| 大於50%病患具有之症狀 |
10%~ 50% 病患具有之症狀 |
| 智能障礙〈Mental retardation (100%)〉 |
白內障〈Cataracts〉 |
| 小頭〈Microcephaly (80-84%) |
斜視〈Strabismus〉 |
| 肌肉張力低〈Hypotonia〉 |
多指〈Postaxial polydactyly〉 |
| 裂顎〈Cleft palate〉 |
心臟缺陷〈Cardiac defect〉 |
| 眼瞼下垂〈Blepharoptosis〉 |
性別不明〈Sexual ambiguity〉46XY合併女性外生殖器 |
| 低位耳,耳廓傾斜〈Low set, abnormal pinnae〉 |
產前生長遲緩〈Prenatal growth retardation〉 |
| 舌頭小〈Small tongue〉 |
腎臟功能不全〈Renal cystic dysplasia〉 |
| 小頷〈Micrognathia〉 |
膽汁鬱滯性肝病〈Cholestatic liver disease〉 |
| 第二及第三腳指頭併指〈Syndactyly of toes 2/3 (>99%) |
腎上腺增生症〈Adrenal hyperplasia〉 |
| 生長遲緩〈Postnatal growth retardation〉 |
肺葉發育異常〈Abnormal pulmonary lobation〉 |
| 男性生殖器官發育不良，包括尿道下裂〈Hypospadias〉及隱睪〈Cryptorchidism〉 |
幽門狹窄〈Pyloric stenosis〉 |