ICD-9-CM診斷代碼：259.4
ICD-10-CM診斷代碼：E34.321
病因學：
兒童生長遲緩的情況，最常見的原因是生長激素不足。人類生長激素由腦下垂體分泌後，須有「受體」結合，活化特定的蛋白酶，才能將訊息傳遞而發揮功能；同時，生長激素會刺激肝臟分泌「類胰島素生長因子」(IGF-1），執行促進生長及再生的功能。
萊倫氏症候群（Laron syndrome）是一種生長嚴重遲緩的罕見疾病，也稱為「生長激素遲鈍症候群」。主要是由於生長激素的受體基因(GHR)的缺損或突變，導致生長激素的作用受到阻礙，屬於體染色體隱性遺傳模式，也就是說，如果父母雙方均帶有此隱性的基因缺陷，則每胎有四分之一的機率產下罹患此病的孩子。廣義上，此症包含一群生長激素受體下游訊息傳導受到阻礙的缺陷，無法產生足量的類胰島素生長因子-1，或是造成類胰島素生長因子-1本身的缺失。
遺傳模式：
Laron syndrome個案大多是體染色體隱性遺傳，在GH receptor (GHR, chromosome 5p13-p12)發生突變、缺失或插入，父母各帶一個突變的基因，但父母沒有症狀。而LS-like phenotype 是在生長激素傳導發生缺陷，主要是在STAT5B gene (chromosome 17q21.2)發生突變。
發生率：
很少見，全世界只有約 250個人被診斷，盛行率1-9 / 1,000,000，男女比例相同。
臨床症狀：
萊倫氏症候群的病人在臨床表現上有嚴重的生長遲緩、身材迷你，是同齡者等比例縮小，搭配上藍色的鞏膜，看起來就像是洋娃娃，他們不同於軟骨不全症患者的頭臉身體正常、四肢短小，也與透納氏症患者窄臉、短頸不一樣。其他的症狀有：骨齡延遲、馬鞍鼻、聲音音調高亢、男性生殖器較小、骨質疏鬆、肌肉發育不良、運動能力發展遲緩等症狀。
從生化檢查可以發現有低血糖（嬰兒期）及胰島素低下的情形；血漿中的生長激素通常會升高，但患者的數值差距卻非常的大；類胰島素生長因子-1的量會降低，和一般生長激素缺乏的患者不同。另外檢測生長激素結合蛋白，可以發現部分患者數值較低，與GHR突變部位有關。
診斷：
萊倫氏症候群目前在醫學上大多是以臨床特徵來診斷，如骨齡測定、外觀、生長情形……等，病人生長激素分泌正常，但是類胰島素生長因子-1的濃度低，經生長激素刺激後，類胰島素生長因子-1的濃度仍低。通常也會用較低的生長激素結合蛋白（GHBP）來做診斷的依據，但診斷不能完全依靠生長激素結合蛋白的數值，因為在某些病人中，也曾發現此一數值是正常的。
治療：
目前臨床醫學上，使用一種人類基因重組的類胰島素生長因子-1（recombinant human IGF-1）來治療，普遍來看有不錯的療效。因為它可以刺激成骨細胞生長，能增加骨質密度，刺激肌肉細胞生長和分化，防止肌肉蛋白質的降解，增加肌肉組織含量，並具有促進血液流通和細胞再生、提昇新陳代謝、增加人體整體體能的功能。對於嬰兒照護方面，要注意多加以餵食，監測血糖以避免低血糖的情況發生。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2022年李正婷醫師審閱更新
以上資料轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |