ICD-9-CM診斷代碼：287.1
ICD-10-CM診斷代碼：D69.1
致病機轉：
血小板無力症（Glanzmann Thrombasthenia）是一種先天性凝血異常疾病，患者受傷時，血液無法正常凝結，而造成血流不止。血液凝固的機制十分複雜，是由細胞生物訊息傳遞來控制一連串的生物化學變化，而醣蛋白2型及3型複合體（glycoprotein IIb／IIIa platelet surface fibrinogen receptor complex）為血小板表面的受體，主要功能在於連結纖維蛋白原（fibrinogen），使血小板彼此連結聚集。血小板無力症之致病原因為醣蛋白2型及3型複合體發生功能缺失，造成血小板無法聚集，因而造成血液凝固不易。此病症屬於體染色隱性疾病，其致病基因為位於第17對染色體上的ITGA2B或ITGB3基因，只要其中一個基因發生異常，就會產生疾病。
症狀：
臨床上，血小板無力症可依據醣蛋白2型及3型複合體缺乏的程度而區分為為3種類型：第1型為最嚴重之類型，其醣蛋白2型及3型複合體幾乎完全缺乏，低於正常值的5%。第二型症狀嚴重程度屬中等，較第1型輕微，醣蛋白2型及3型複合體為正常值的5-20%。第三型症狀嚴重度不一，醣蛋白2型及3型複合體為正常值的20%以上但是缺乏正常功能。
一般而言，患者於出生後，即發生黏膜及皮下出血現象，皮下出血大多無害，並不會造成疼痛或具有危險性；而黏膜出血則較難控制，通常發生於孩童換牙或咬到舌頭或兩頰，不明原因的鼻出血更是經常發生。少數情況下，腸胃道出血及顱內出血也會發生，因此必須經常透過各種檢查，來監測患者是否有其他身體部分不明出血；對於女性患者最危險之處在於月經來潮，經血過多是女性患者最常面對的問題。
診斷：
因血小板無力症不易與其他血液疾病（如血友病或凝血因子缺乏等）做區分，鑑別診斷必須依賴各種血液之生化檢驗。血小板無力症患者的血小板數目及形態並無異常，凝血酵素原時間（Prothrombin Time，PT），活化的部份凝血酵素時間 （activated partial thromboplastin time，aPTT） 皆正常，但出血時間以及血小板功能分析試驗（Platelet function analyzer—100，PFA—100）會比正常人延長，表示血小板會有無法正常聚集的現象。確認診斷可以利用血小板聚集試驗（Platelet aggregation test）確認血小板功能異常的狀況，或使用流式細胞儀和單株抗體來辨識血小板表面的醣蛋白是否異常，亦可用基因診斷，調查ITGA2B或 ITGB3基因是否產生致病突變。
治療：
1. 控制流血現象：治療血小板無力症最重要的是在第一時間控制血流不止的現象，方法如下：
(1) 使用藥物治療，如針劑AmicarTM或口服劑CyklokapronTM等。對於女性患者，可使用口服避孕藥以減輕經血過多的情況。在2014年6月，美國FDA核可rFVIIa （NovoSeven RT）來治療此症的急性的中重度出血症狀或是用於手術療程時防止出血。
(2) 輸血小板（Platelet transfusion）：通常保留在患者嚴重出血時使用，同時必須使用白血球濾過的血小板，以避免患者經常輸血小板所產生的免疫問題。同時，患者必須施打B型肝炎疫苗，以避免多次輸血所造成的感染。
2. 平日預防：
(1) 患者必須注意避免服用任何影響凝血功能的藥物，如阿斯匹靈類或其他抗免疫反應的藥劑。
(2) 避免各種大小外傷，患者必須多注意自身安全，並隨時注意身體健康。
預後：
此症患者的個體差異性很大，即使是同一家族的患者，也會有不同嚴重程度的症狀。隨著年齡的增長，出現自發性出血的頻率會逐漸減少。不過血小板無力症若經治療及細心照料後，一般預後十分良好，家人及患者齊心對抗病魔，患者仍可擁有健康正常的生活。
參考資料：
1. Glanzmann Thrombasthenia: Mark J Shumate; eMedicine: https://emedicine.medscape.com/article/200311
2. Thrombasthenia of Glanzmann and Naegeli; OMIM: https://omim.org/entry/273800
3. Glanzmann Thrombasthenia, An Inherited Bleeding Disorder: Ginette Lupien et al; Canadian Association of Nurses in Hemophilia Care.
4.Botero JP, Lee K, Branchford BR, Bray PF, Freson K, Lambert MP, Luo M, Mohan S, Ross JE, Bergmeier W, Di Paola J; ClinGen Platelet Disorder Variant Curation Expert Panel. Glanzmann thrombasthenia: genetic basis and clinical correlates. Haematologica. 2020 Apr;105(4):888-89
醫療服務組遺傳諮詢員陳冠如 編譯
馬偕紀念醫院小兒遺傳科 林炫沛主任 審稿
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2021年周書緯醫師 審閱更新
其他有關此項疾病之介紹，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁
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