Page 13 - 12小人兒大志氣

亮亮帶你認識

「軟骨發育不全症」

故事中的小不點罹患了「軟骨發育不全

症」，這是一種顯性的遺傳，由於染色體

上基因突變所發生的缺陷，導致骨骼生長

發育不良，因此他們身材非常的矮小，像
小不點這樣子的病友，他們的身高大多不

會超過 130 公分，也因為這樣，常有人稱他

們為「小小人兒」。除了身材矮小之外，

小小人兒的頭顱較大，而且額部突出，鼻

樑也比較塌陷，還有脊椎彎曲、腹部前凸
以及手指腳趾粗短的情形，不過在這些特

徵之外，大多數小小人兒的智能完全正常，

就跟我們 一 般人 一 樣，並沒有什麼 不 同

喔！想認識更多的罕見疾病，請上罕病基

金會官網（http://www.tfrd.org.tw）。

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