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維生素D依賴性佝僂病第IA型
（vitamin D dependent rickets type IA）
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維生素D依賴性佝僂病第IIA型
（vitamin D dependent rickets type IIA）
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| 腎臟中的1-α-水解酵素（1-α-Hydroxylase）缺乏(CYP27B1) |
維生素D接受器基因缺陷(VDR) |
血清中1,25-dihydroxyvitamin D3數值明顯下降
，但血清中25-hydroxyvitamin D3數值正常。 |
血清中1,25-dihydroxyvitamin D3數值明顯上昇 |
嬰兒期佝僂病，胺基酸尿症（aminoaciduria），
副甲狀腺機能亢進（hyperparathyroidism）。
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嬰兒期佝僂病和脫髮（alopecia）特徵 |
| 兩者皆有嬰兒期生長發育緩慢，手足強直，抽搐，瘦弱，骨頭畸形，癲癇現象。 |