ICD-9-CM診斷代碼：268.0
ICD-10-CM診斷代碼：E83.32
病因學：
第一型遺傳性維生素D依賴型佝僂症為一罕見的遺傳性維生素D（vitamin D）代謝異常疾病。維生素D的主要功能，促進腸道鈣質吸收，調節體內鈣磷平衡，也因此促進骨骼成長及健康。而維生素D由日曬或食物吸收後，需要數種酵素轉化成活性維生素D。此症患者因為構成活性維生素D之合成酵素缺乏而無法調節鈣的吸收和磷酸鹽的平衡，造成低血鈣症，減緩骨礦化作用（bone mineralization)而引起骨骼軟化。因為鈣對骨骼跟牙齒發育十分重要，因此患者的骨骼及牙齒發育會有問題。
另外患者會有低血鈣症，副甲狀腺因血液中鈣離子濃度不足，分泌副甲狀腺激素(PTH)來刺激骨骼釋出鈣離子，造成次發性副甲狀腺亢進，也使得增加磷由腎臟排出，導致低血磷。臨床特徵以骨頭礦化異常與佝僂病(Rickets）為主，也可稱之為維生素D依賴性佝僂病（vitamin D dependent rickets）第IA型。
骨礦化作用（bone mineralization）（補充說明）
骨質生成時磷酸鈣的沉積，就稱之為礦化作用﹙mineralization﹚。骨骼主要的礦物質成分為磷酸鈣與氫氧磷灰石（hydroxyapatite），造骨細胞﹙osteoblast﹚負責製造新骨，首先會合成膠原蛋白等基質，然後再進行礦化作用﹙mineralization﹚，使磷酸鈣結晶沉澱在基質上而形成堅硬的結構，如此健康成熟的骨骼就足以支撐身體的重量與活動。
發生率：
佝僂症的發生率約為1/200,000，而此種型別的佝僂症發生率極低(約為1-5 / 10 000)，且皆為基因缺陷造成，與飲食或日照不足無關。
遺傳模式：
為一體染色體隱性遺傳，父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此症。已知缺陷基因為25-hydroxyvitamin D3-1-alpha-hydroxylase (簡稱CYP27B1)，位於第12號染色體12q14.1的位置。
分類與臨床特徵：
此症患者的症狀通常在出生後幾個月就出現了，脆弱的骨頭會造成骨痛跟生長遲緩且容易骨折，腿部也因支撐力不足造成彎曲。骨頭新生的部分(骨骺端)會變寬，特別是在膝蓋、手腕跟肋骨中，即所謂的佝僂病。有一些患者也有牙齒異常的症狀，如牙釉質薄和蛀牙。肌張力低下跟肌無力也是常見的症狀，有部分患者也會有癲癇的問題。
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維生素D依賴性佝僂病第IA型
（vitamin D dependent rickets type IA）
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維生素D依賴性佝僂病第IIA型
（vitamin D dependent rickets type IIA）
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| 腎臟中的1-α-水解酵素（1-α-Hydroxylase）缺乏(CYP27B1) |
維生素D接受器基因缺陷(VDR) |
血清中1,25-dihydroxyvitamin D3數值明顯下降
，但血清中25-hydroxyvitamin D3數值正常。 |
血清中1,25-dihydroxyvitamin D3數值明顯上昇 |
嬰兒期佝僂病，胺基酸尿症（aminoaciduria），
副甲狀腺機能亢進（hyperparathyroidism）。
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嬰兒期佝僂病和脫髮（alopecia）特徵 |
| 兩者皆有嬰兒期生長發育緩慢，手足強直，抽搐，瘦弱，骨頭畸形，癲癇現象。 |
治療及預後：
1. 補充活性維生素D3（calcitriol）藥物
可治療低血鈣（hypocalcemia）症狀，目前國內維生素D依賴性佝僂病（vitamin D dependent rickets）患者申請使用時，需附醫學中心之診斷証明。
不過活性維生素D3（calcitriol）過量會造成高血鈣症，且在某些情況會導致高尿鈣症(hypercalciuria)；用藥初期階段，應時常偵測血中鈣與磷的數值(每星期兩次)。如果發生高血鈣症時，應立即停止用藥。鑑於許多藥物都會分泌於人類乳汁中，且活性維生素D3（calcitriol）對受乳嬰兒具有潛在的嚴重不良反應，所以應在停止哺乳或停止用藥之間作一選擇，並考慮藥物對母親的重要性。
參考資料：
1. http://www.gpnotebook.co.uk/simplepage.cfm?ID=-194314225
2. https://omim.org/entry/264700
3. https://ghr.nlm.nih.gov/search?query=1%CE%B1-Hydroxylase+Deficiency
4. http://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section1/chapter3/3d.jsp
5. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=289157
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2023 童怡靖醫師審閱更新
以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁
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