維生素D依賴性佝僂病第IA型
(vitamin D dependent rickets type IA)
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維生素D依賴性佝僂病第IIA型
(vitamin D dependent rickets type IIA)
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腎臟中的1-α-水解酵素(1-α-Hydroxylase)缺乏(CYP27B1) |
維生素D接受器基因缺陷(VDR) |
血清中1,25-dihydroxyvitamin D3數值明顯下降
,但血清中25-hydroxyvitamin D3數值正常。 |
血清中1,25-dihydroxyvitamin D3數值明顯上昇 |
嬰兒期佝僂病,胺基酸尿症(aminoaciduria),
副甲狀腺機能亢進(hyperparathyroidism)。
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嬰兒期佝僂病和脫髮(alopecia)特徵 |
兩者皆有嬰兒期生長發育緩慢,手足強直,抽搐,瘦弱,骨頭畸形,癲癇現象。 |