2020年度國際代檢協力方案 補助成果

編號

申請日期

醫院

疑似疾病診斷

檢驗機構/項目/國家

檢驗結果

補助金額

109MS301

109.03.31

台北馬偕

外胚層增生不良症Ectodermal dysplasia

CGC Genetics/ Ectodermal dysplasia(WES based  NGS panel of 42 genes, including CNV analysis)/葡萄牙

Negative

NT$0

109MS302

109.05.14

台大醫院

輔酶缺乏症Molybdenum cofactor deficiency

Mayo Clinic Laboratories/S-Sulfocysteine panel, urine/美國

Negative

NT$0

109MS303

109.06.01

台大醫院

纖維骨失養症McCune-Albright syndrome

Mayo Clinic Laboratories/FGF23, Plasma EDTA/美國

Positive

NT$0

協助3個案,補助金額共計NT$0(純檢驗費+運費)