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2015年度國際代檢協力方案 補助成果 |
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編號 |
申請日期 |
醫院 |
疑似疾病診斷 |
檢驗機構/項目/國家 |
檢驗結果 |
補助金額 |
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103MS308 |
103.09.16 |
彰化基督教 醫院 |
aHUS |
Centogene AG/ (分2階段進行， 若第1階段無異常則進行第2階段) Step1: CFH gene sequencing; (共13個基因) /德國 |
CFH(-)，panel(-) |
NT$79,120 |
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103MS310 |
103.09.19 |
台大醫院 |
Noonan syndrome |
Noonan spectrum Panel/ The Partners HealthCare Center
for Personalized Genetic Medicine(PCPGM)/ 美國 |
Noonan syndrome |
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103MS311 |
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台大醫院 |
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取消申請。個案進行染色體晶片後， 發現X染色體有大片段斷裂，符合臨床表現。 |
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103MS312 |
103.10.09 |
台大醫院 |
Mitochondrial disorder |
Advanced mtDNA
Point Mutations and Deletions by Massively Parallel Sequencing (BCM-MitomeNGSSM)/ BCM Medical Genetics
Laboratories/美國 |
Negative |
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103MS313 |
103.10.08 |
台大醫院 |
Mitochondrial disorder |
Whole Exome Sequencing / Baylor College of Medicine/ 美國 |
因為國內檢驗確定診斷，取消送檢。 |
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103MS314 |
103.12.11 |
台大醫院 |
Mitochondrial disorder |
Whole Exome Sequencing / Baylor College of Medicine/ 美國 |
Postive |
NT$50,000 |
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104MS301 |
103.12.8 |
新化醫院 |
Liddle's syndrome |
SCNN1B&SCNN1G sequencing
test/ Athena/ 美國 |
Negative |
NT$12,445 |
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104MS302 |
104.2.24 |
台大醫院 |
Mitochondrial disorder |
Dual Genome Panel, Dual Genome
panel by Massivaly Parallel Sequencing(BCM-Mitome NGS)/ Baylor College of Medicine/ 美國 |
Negative |
NT$35,000 |
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104MS303 |
104.6.3 |
台大醫院 |
Cardiofaciocutaneous Syndrome |
Noonan spectrum Panel/ The
Partners HealthCare Center for Personalized Genetic Medicine(PCPGM)/ 美國 |
Postive |
NT$7,000 |
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104MS304 |
104.7.03 |
台大醫院 |
Sitosterolemia |
CDG/ Mayo Clinic/ 美國 |
Negative |
NT$0 |
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104MS305 |
104.7.29 |
台大醫院 |
CDG |
Sterols/ Mayo Clinic/ 美國 |
Negative |
NT$0 |
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共服務11人次，補助5案，本會補助183,565元 |
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