|
2012年度國際代檢協力方案 補助成果 |
||||||
|
編號 |
申請日期 |
醫院 |
疑似疾病診斷 |
檢驗機構/項目/國家 |
檢驗結果 |
補助金額 |
|
101ID001 |
100.11.01 |
雙和醫院 |
Myotonia congenita |
CentoGene GmbH/ CLCN1 gene sequencing/ 德國 |
postive |
NT$40,500 |
|
101ID002 |
101.04.24 |
台大醫院 |
Mitochondrial defect |
Baylor College of Medicine/POLG gene sequencing test /美國 |
Negative |
NT$6,000 |
|
101ID003 |
101.05.11 |
台大醫院 |
Krabbe Disease |
PreventionGenetics/Krabbe
Disease Testing via GALC Gene Sequencing and Exons 11-17 (502T/Del)
Deletion /美國 |
Negative |
NT$17,626 |
|
101ID004 |
101.11.23 |
台北馬偕 |
Freeman-Sheldon Syndrome |
Myh3 bi- directional sanger sequencing (2) if (1) is negative, perfmoe myh3 deletion/duplication testing via array
comparative genomic hybridization / PreventionGenetics/
美國 |
檢驗進行中 |
|
|
101ID005 |
101.11.29 |
台大醫院 |
Diamond Blackfan Anemia |
PRS19 sequencing and deletion/duplication test / GeneDx/ 美國 |
檢驗進行中 |
|
|
101ID006 |
101.11.30 |
林口長庚 |
Limb girdle muscular dystrophy 2B (dysferlinopathy) |
1.Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2B: DYSF Full Gene
Sequencing |
檢驗進行中 |
|
|
共服務6人次，補助3案，本會補助64,126元 |
||||||