2011年度1-3月國內各醫院申請國際醫療合作之代行檢驗成果
編號	醫院	疑似疾病診斷	檢驗機構/項目/國家	檢驗結果
1	台大醫院	Urea cycle disorder	Children's National Medical Center / Carbamyl phosphate synthetase (CPS) & ornithine transcarbamylase (OTC) enzyme assay/ 美國	因已在國內檢驗出基因突變點位，所以取消酵素檢驗。
2	台北榮總	MNGIE	Lab of molecular neurogenetics columbia university/ MNGIE gene test/ 美國	Negative
3	台大醫院	Pyruvate dehydrogenase deficiency	Institut de Bioquímica Clínica Edificio Helios III c/ Pyruvate dehydrogenase activity test/ 西班牙	Normal
4	台大醫院	McCune Albright syndrome	Director of Molecular Genetics/ Mutation R201 C or H in GNAS gene analysis/ 美國	已在國內找到疾病相關基因突變點位，故取消代檢申請。
5	台大醫院	FSHD	Athena Diagnostics / FSHD DNA test/ 美國	Positive
6	林口長庚紀念醫院	McCune Albright syndrome	Director of Molecular Genetics/ Mutation R201 C or H in GNAS gene analysis/ 美國	McCune Albright syndrome
7	林口長庚紀念醫院	McCune Albright syndrome	Director of Molecular Genetics/ Mutation R201 C or H in GNAS gene analysis/ 美國	McCune Albright syndrome
8	高雄醫學大學 附設紀念中和醫院	Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy	Athena Diagnostics/ ABCC8（CH）gene assay/ 美國	PHHI
9	成大醫院	FSHD	Athena Diagnostics / FSHD DNA test/ 美國	Negative
10	高雄榮民總醫院	Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy	Athena Diagnostics/ ABCC8（CH）gene assay/ 美國	PHHI
11	台北榮總	CDG Ia	PrevenGenetics/ PMM2 gene test/ 美國	Fetus:CDGIa Mother:carrier
12	台大醫院	FSHD	Athena Diagnostics/ FSHD DNA test/ 美國	FSHD
13	台大醫院	FSHD	Athena Diagnostics/ FSHD DNA test/ 美國	Negative
14	台大醫院	Mitochondrial defect	Baylor College of Medicine/ POLG, DGUOK, MPV17 gene mutation analysis/ 美國	Negative
15	台北馬偕	EDS IV	University of Washington/ COL3A1 gene test/ 美國	Negative
16	台大醫院	GSD III	Duke/ Glycogen Debranching Enzyme (GDE) activity/ 美國	GSD III
17	台大醫院	FSHD	Athena Diagnostics/ FSHD DNA test/ 美國	FSHD
18	台中榮總	Nonketotic hyperglycinemia	Service de Maladies Héréditaires du Métabolisme/ Nonketotic Hyperglycinemia Enzymatic diagnosis/ 法國	經委員審查後建議先送國內進行GLDC基因檢驗。
19	中山醫學大學 附設醫院	Lesch-Nyhan syndrome	Baylor College of Medicine/ Hypoxanthine-Guanine phosphoribosyltransferase test/ 美國	經委員審查後決議因基因檢驗已確診，故不同意補助代檢費用。
20	台大醫院	FSHD	Athena Diagnostics/ FSHD DNA test/ 美國	FSHD
21	台大醫院	FSHD	Athena Diagnostics/ FSHD DNA test/ 美國	FSHD
22	台大醫院	FSHD	Athena Diagnostics/ FSHD DNA test/ 美國	個案取消送檢
23	台大醫院	Mitochondrial defect	Baylor College of Medicine/ POLG gene mutation analysis/ 美國	Negative
24	台大醫院	Mitochondrial defect	Mayo/ Pyruvate Dehydrogenase Complex/ 美國	Normal
25	林口長庚紀念醫院	McCune Albright syndrome	Director of Molecular Genetics/ Mutation R201 C or H in GNAS gene analysis/ 美國	Negative
26	林口長庚紀念醫院	McCune Albright syndrome	Director of Molecular Genetics/ Mutation R201 C or H in GNAS gene analysis/ 美國	Negative
27	台大醫院	Mitochondrial defect	Baylor College of Medicine/ Pyruvate carboxylase(PC) gene sequencing test/ 美國	Negative
28	高雄醫學大學 附設紀念中和醫院	Urea cycle disorders	Children’s National Medical Center/ Allopurinal test/ 美國	Normal
29	台大醫院	FSHD	Athena Diagnostics/ FSHD DNA test/  美國	FSHD
30	台大醫院	Alexander disease	Centogene GmbH/ GFAP full gene sequencing/ 德國	Postive
31	台北榮總	BBS	Institut fur Humangenetik Universitatsklinilum der RWTH/ BBS 2 gene test/ 德國	BBS2
32	台大醫院	Pyruvate ehydrogenase deficiency	Baylor College of Medicine/ PDHA1 gene mutation analysis/ 美國	Negative
33	台大醫院	GM1	PreventionGenetics/ GLB1 gene sequencing test/ 美國	GM1
共服務33人次，補助17案，國民健康局補助291,729元，本會補助300,054元
註（1）表列之個案為本會100年度1-3月服務之個案。 註（2）基金會補助之費用統計，含部份患者無能力自付20%部分。