2010年國內各醫院申請國際醫療合作之代行檢驗成果

編號

醫院

疑似疾病診斷

檢驗機構/項目/國家

檢驗結果/日期

1

台大醫院

Urea cycle disorders

Children's National Medical Center/

 Carbamyl phosphate synthetase (CPS) & ornithine transcarbamylase (OTC) enzyme assay/美國

Pending

2

台北榮總

BBS

Institut fur Humangenetik Universitatsklinilum der RWTH/ BBS10 gene test/德國

Negative/ 98.12.17

3

台大醫院

GA Type II

Medical Colloge of Wisconsin/

The acyl-carnitine profiles and ETF Immunoblots/美國

GA II/ 98.11.25

4

台大醫院

SLO

Mayo/ SLO screen /美國

Negative/ 98.11.26

5

台大醫院

EDS Type IV

University of Washington/

COL3A1 gene test/美國

Negative/ 99.01.27

6

台大醫院

GSD Type IX

Duke/ GSD IX enzyme/美國

Normal/ 98.12.12

7

台大醫院

GSD Type IX

Duke/ GSD IX enzyme/美國

Normal/ 98.12.12

8

台大醫院

GSD Type IX

Duke/ GSD IX enzyme/美國

Postive/ 98.12.12

9

台大醫院

McCune Albright syndrome

Director of Molecular Genetics/

 Mutation R201 C or H in GNAS gene analysis/美國

Negative/ 99.04.08

10

成大醫院

Leigh disease

Medical Genetics Laboratories Baylor College of Medicine/ POLG1 gene test/美國

Deleterious mutations were not detected/ 99.02.04

11

台大醫院

FSHD

Athena Diagnostics / FSHD DNA test/美國

FSHD/ 99.03.10

12

台北馬偕醫院

OTC

Children's National Medical Center/

Allopurinal test/美國

Carrier/ 98.12.02

13

台北榮總

Multiple Sclerosis

Mayo Medical Lab/ NMO-IgG Serum and CSF /美國

Serum：Negative; CSF：Negative/ 99.03.09

14

台大醫院

GSD Type IX

PreventionGenetics/ GSD IX gene/美國

Hemizygous for p.Arg1070del / 99.03.09

15

台大醫院

GSD Type IX

Duke/ GSD VI enzyme/美國

GSD VI/ 99.03.09

16

台北醫學大學

附設醫院

Rubinstein-Taybi syndrome

GeneDx/ sequencing and deletiont-duplication testing in CREBBP gene testing/美國

Negative/ 99.05.19

17

羅東聖母醫院

Sialidosis

Women' s and Children' s Hospital/

Neuraminidase enzyme assay for Sialidosis/澳洲

Sialidosis/ 99.03.09

18

台大醫院

Miller-Dieker syndrome

Universoyt Clinic Freiburg, Institute for Human Genetics and Anthropology/ LIS1 gene sequencing/德國

Negative/ 99.06.09

19

台大醫院

Urea cycle disorder

Baylor college of Medicine/ OTC exon 1 deletion/美國

OTC exon 1 deletion/ 99.04.14

20

台大醫院

Sialidosis

Women' s and Children' s Hospital/

Neuraminidase enzyme assay for Sialidosis/澳洲

醫師撤案

21

台大醫院

FSHD

Athena Diagnostics / FSHD DNA test/美國

個案取消送檢

22

中國醫藥大學

附設醫院

Porphyria

Mayo Medical Lab/ Porphyrins Quantitative urine and faeces＆UPG IIIs assay/美國

Porphyria/ 99.06.03

23

台北榮總

CDG Type Ia

PrevenGenetics/ PMM2 gene test/美國

CDG Ia/ 99.05.24

24

台大醫院

Wolfram syndrome

University of Iowa Hospital and Clinics/

WFS1 gene sequencing/美國

建議先送國內台中榮民總醫院兒童醫學部檢驗。

25

台大醫院

GSD Type VI

PreventionGenetics/ GSD VI gene/美國

Negative/ 99.05.14

26

嘉義基督教醫院

Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy

Ambry genetics Corp./ GCK&GLUD1 gene assay/美國

PHHI/99.07.02

27

台大醫院

FSHD

Athena Diagnostics/ FSHD DNA test/美國

FSHD/99.09.29

28

台大醫院

FSHD

Athena Diagnostics/ FSHD DNA test/美國

拒絕送檢

29

台北榮總

MONGIE

Lab of molecular neurogenetics columbia university/ MNGLE gene test/美國

Pending

30

台大醫院

VLCAD

Institute for Human Genetics and Anthropology, Cincinnati Children's Hospital/

ACADVL gene sequencing/美國

VLCAD/ 99.09.11

31

台北榮總

BBS

Institut fur Humangenetik Universitatsklinilum der RWTH/ BBS10 gene test/ 德國

Negative/ 99.09.20

32

台大醫院

FSHD

Athena Diagnostics / FSHD DNA test/美國

FSHD/ 99.10.05

33

台大醫院

VLCAD

Institute for Human Genetics and Anthropology, Cincinnati Children's Hospital/

ACADVL gene sequencing/美國

VLCAD/99.08.24

34

新店慈濟

FSHD

Athena Diagnostics / FSHD DNA test/美國

FSHD/099.10.03

35

台大醫院

3-Hydroxy-3-Methyl-Glutaric Acidemia

Academic Medical Center/ 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase activity test/荷蘭

3-Hydroxy-3-Methyl-Glutaric Acidemia/ 99.09.30

36

台大醫院

Pyruvate dehydrogenase deficiency

Institut de Bioquímica Clínica Edificio Helios III c/

Pyruvate dehydrogenase activity test/ 西班牙

Normal/ 99.11.04

37

台大醫院

Pyruvate dehydrogenase deficiency

Institut de Bioquímica Clínica Edificio Helios III c/

 Pyruvate dehydrogenase activity test/西班牙

Pending

38

台大醫院

McCune Albright syndrome

Director of Molecular Genetics/

Mutation R201 C or H in GNAS gene analysis/美國

暫緩送檢

39

台中榮總

Alstrom syndrome

Centogene GmbH/ ALMS1gene sequencing/德國

Alstrom syndrome/ 99.10.28

40

台大醫院

FSHD

Athena Diagnostics / FSHD DNA test/美國

Pending

41

林口長庚紀念醫院

McCune Albright syndrome

Director of Molecular Genetics/

Mutation R201 C or H in GNAS gene analysis/美國

McCune Albright syndrome/99.12.27

42

林口長庚紀念醫院

McCune Albright syndrome

Director of Molecular Genetics/

Mutation R201 C or H in GNAS gene analysis/美國

McCune Albright syndrome/99.12.27

43

高雄醫學大學

附設紀念中和醫院

Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy

Athena Diagnostics/ ABCC8（SUR1）gene assay/美國

Pending

44

成大醫院

FSHD

Athena Diagnostics / FSHD DNA test/美國

Pending

45

高雄榮民總醫院

Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy

Athena Diagnostics/ ABCC8（SUR1）gene assay/美國

Pending

46

台北榮總

CDG Type Ia

PrevenGenetics/PMM2 gene test/美國

CDG Ia/99.12.20

47

台大醫院

FSHD

Athena Diagnostics / FSHD DNA test/美國

準備送檢

48

台大醫院

FSHD

Athena Diagnostics / FSHD DNA test/美國

準備送檢

49

台大醫院

Mitochondrial defect

Baylor College of Medicine/

POLG, DGUOK, MPV17 gene mutation analysis/美國

Pending

50

台北馬偕

EDS Type IV

University of Washington/ COL3A1 gene test/美國

等待審查

51

台大醫院

GSD Type III

Duck/ Glycogen Debranching Enzyme (GDE) activity/

美國

等待審查

52

台大醫院

Mulptile sulfatase deficiency

Prevention Genetics/ SUF1 gene test /美國

Negative/99.07.06

53

台北榮總

CDG Type Ia

PrevenGenetics/PMM2 gene test/美國

Carrier/99.12.21

共服務53人次，補助39案，國民健康局補助507,988元，本會補助573,305元

註（1）表列之個案為本會當年度服務之個案。

註（2）基金會補助之費用統計，含部份患者無能力自付20%部分。

註（3）53案中有2名個案之檢驗費為個案全額自費。