2009年度國內各醫院送檢結果統計表
編號	醫院	檢驗機構/項目/國家	檢驗結果/日期
1	台北榮總	University Medical Center Nijmegen/ ROR2-Related Disorders gene sequence analysis/荷蘭	Negative /97.08.12
2	台大醫院	Baylor College of Medicine/ MECP2 deletion analysis/美國	No mutation detected/98.01.06
3	台北榮總	Department of Human Genetics/ BBS gene test /德國	Negative/97.12.09
4	高雄榮總	Duke University/GSD III gene test/美國	GSD type III/97.11.26
5	高雄長庚	Columbia University Medical Center/ Mitochondrial defect( POLG1 gene)/美國	Normal/98.01.21
6	台北榮總	Mayo Medical Lab/ NMO-IgG Serum /美國	Negative/97.12.15
7	台大醫院	Athena Diagnostics / SPG31 SPG3A SPG6 gene test/ 美國	SPG31:no abnormal, SPG3A:DNA variant 1: Trans-version T>G, Amino acid change:Isoleucine>Arginine,Variant Type: variant of unknown significance /98.03.07
8	台北榮總	Mayo Medical Lab/ NMO-IgG Serum /美國	Negative/97.11.05
9	台北榮總	Mayo Medical Lab/ NMO-IgG Serum /美國	Negative/97.11.05
10	台大醫院	Baylor College of Medicine/ carnitine-acylcaritine translocase enzyme activity research test /美國	Enzyme activity is normal range/98.03.07
11	台大醫院	Canterbury Health Laboratorues / Cystic Fibrosis(CF 29 arms assay &DHPLC )/紐西蘭	經委員審查建議先送彰基或中國基因醫學檢驗
12	台大醫院	Centogene GmbH / SPG7 gene test/德國	Negative/98.03.17
13	台中榮總	Children's National Medical Center Laboratory Medicine/Allopurinol Test/美國	個案取消送檢
14	台北馬偕	Molecular Diagnostics and BioBanking/FAH Gene Sequence Analysis/美國	Negative/98.01.27
15	台大醫院	Women’s and Children’s Hospital/ Niemann-Pick type C enzyme assay /澳洲	審查委員建議先送國內馬偕醫院小兒遺傳科
16	台大醫院	Women’s and Children’s Hospital/ Niemann-Pick type C enzyme assay /澳大利亞	審查委員建議先送國內馬偕醫院小兒遺傳科
17	台北榮總	Department of Human Genetics/ BBS gene test /德國	Negative/98.07.10
18	台大醫院	Baylor College of Medicine/ ARSA sequencing /美國	Compound heterozygous c.1106delC and c.1338dupC mutation/98.04.22
19	台大醫院	Baylor College of Medicine/ ASS sequencing/美國	Heterozygous p-R363w mutation/98.02.27
20	台北榮總	Baylor College of Medicine/ CPS1 Sequencing/美國	c.154_160del frame-shift and c.4088_4099del12 variant were detected.CPS1 deficiency/98.10.02
21	台大醫院	Center for Nephrology and Metabolic Disorders/ SLC12A1 gene sequence/德國	Batters Syndrome/98.06.15
22	中國醫藥大學 附設醫院	Genome Damage and Stability Cente/ Assay of DNA repair/英國	The response of RNA synthesis is normal range/98.06.01
23	高雄醫學大學 附設中和紀念醫院	Institut de Pathologie et de Génétique Département de Biologie Moléculaire/ BSCL1gene and BSCL2 gene assay/比利時	Homozygosity for the C.782-783 INS G mutation/98.03.24
24	高雄榮民總醫院	Alfred I. duPont Hospital for Children Nemours Children's Clinic/PMD/SPG2 (PLP1 gene) /美國	No detect duplication ;point mutation dect/98.05.05
25	台大醫院	Children's National Medical Center / Carbamyl phosphate synthetase (CPS) & ornithine transcarbamylase (OTC) enzyme assay/美國	Pending (等待儀器檢修中)
26	台大醫院	Director of Molecular Genetics/ GNAS Gene Sequence Analysis/美國	Mutation was detected in exon 8 of the GNAS1 gene/98.05.15
27	高雄醫學大學 附設中和紀念醫院	Prince of Wales Hospital Shatin Hong Kong/ Primary Carnitine Deficiency Syndrome gene test/香港	One mutation detected/98.07.09
28	花蓮慈濟醫院	University Medical Center Nijmegen/ ROR2 gene sequence analysis /荷蘭	No mutation detected/98.08.05
29	花蓮慈濟醫院	Greenwood Genetic Center/ GNPTAB gene analysis/美國	Abnormal GNPTAB analysis/98.10.03
30	高雄醫學大學 附設中和紀念醫院	Institut de Pathologie et de Génétique Département de Biologie Moléculaire/ BSCL1gene and BSCL2 gene assay/比利時	Homozygosity for the mutation/98.04.30
31	台大醫院	The Children's Hospital of Philadelphia/ Carnitine palmitoyl transferase 1 enzyme test/美國	CPT1 deficiency/98.07.10
32	台大醫院	Medical Colloge of Wisconsin/ The acyl-carnitine profiles and ETF Immunoblots/美國	Mild GA II/98.06.08
33	台大醫院	Molecular Diagnostics and BioBanking/ ACTA1 Gene Sequence /美國	Negative/98.05.26
34	台大醫院	Children's National Medical Center/ Allopurinal test/美國	Nonrmal levels/98.05.21
35	台大醫院	Baylor College of Medicine/mtDNA content in Muscle and Myopathic mtDNA Depletion Syndrome (Thymidine Kinase) TK2 Sequencing/美國	1.Normal 2.TK2 sequencing 取消/98.06.18
36	台大醫院	Mayo Clinic/Smith-Lemli-Opitz Screen/美國	Negative/98.06.29
37	台大醫院	Baylor College of Medicine/ETC enzyme activity and Thymidine phosphorylase sequencing /美國	1.Enzyme is normal 2.Deleterious mutations were not detected/98.06.26
38	台大醫院	Molecular Diagnostics and BioBanking / HLCS Gene Sequence Analysis/美國	Postive/98.05.29
39	台大醫院	Baylor College of Medicine/ ASS sequencing/美國	Citrullinemia type I /98.06.18
40	台大醫院	Women's and Children's Hospital/ Niemann Pick C Assay test/澳洲	NPC/98.08.26
41	台大醫院	Athena Diagnostics / FSHD DNA test/美國	No FSHD delection mutation detect/98.09.29
42	台中榮總	Ambry Genetics Corp/ GCK gene and GLUD1gene test/美國	(1)None detected(2)None detected/98.09.01
43	台中榮總	Institut de Pathologie et de Génétique Département de Biologie Moléculaire/ BSCL1gene and BSCL2 gene assay/比利時	Congenital lipodystrophy/98.10.30
44	台大醫院	Emory/MPS III a full gene sequencing/美國	An homozygous mutation/98.10.14
45	台大醫院	PrevenGenetics/PMM2 gene test/ 美國	Postive/98.10.19
46	台大醫院	Duke/GSD IIIb gene sequencing/美國	Negative/98.10.07
47	台北馬偕	Children's National Medical Center/ Allopurinal test/美國	Carrier/98.12.02
48	台北榮總	Institut fur Humangenetik Universitatsklinilum der RWTH/BBS10 gene test/德國	Pending
49	台大醫院	Medical Colloge of Wisconsin/ The acyl-carnitine profiles and ETF Immunoblots/美國	GA II/98.11.25
50	台大醫院	Mayo/SLO screen /美國	Negative/98.11.26
51	台大醫院	University of Washington/COL3A1 gene test/美國	Pending
52	台大醫院	Duke/GSD IX enzyme/美國	Pending
53	台大醫院	Duke/GSD IX enzyme/美國	Pending
54	台大醫院	Duke/GSD IX enzyme/美國	Pending
55	台大醫院	Director of Molecular Genetics/ GNAS Gene Sequence Analysis/美國	等待審查中
56	成大醫院	Medical Genetics Laboratories Baylor College of Medicine/POLG1 gene test/美國	Pending
57	台大醫院	Athena Diagnostics / FSHD DNA test/美國	等待審查中
58	台大醫院	GeneDx / HAX1gene test/美國	Negative/ 98.06.23
共服務58人次，補助42案，國民健康局補助688,623元，本會補助726,563元
註（1）表列之個案為本會當年度服務之個案。 註（2）基金會補助之費用統計，含部份患者無能力自付20%部分。 註（3）58案中有1名個案之檢驗費為個案全額自費。