2008年度國內各醫院送檢結果統計表

編號

醫院

疑似疾病診斷

檢驗機構/項目/國家

檢驗結果/日期

 

1

台中榮總

AADC

Horizon Molecular Medicine/

AADC enzyme assay/美國

Normal/ 96.06.07

 

2

台中榮總

AADC

Horizon Molecular Medicine/

 AADC CSF neurotransmitter/美國

Normal/ 96.11.02

 

3

馬偕醫院

OTC

Children's National Medical Center/ Allopurinol test /美國

Carrier/ 96.12.28

 

4

台大醫院

FSHD

Athena Diagnostics/

 FSHD DNA test/美國

FSHD/ 96.12.27

 

5

台大醫院

HSP

Athena Diagnostics/

SPG4, SPG3A, SPG31, SP6 mutation analysis/美國

HSP(SPG4) mutation/ 96.12.30

 

6

台大醫院

FSHD

Athena Diagnostics/

FSHD DNA test/美國

No mutation/ 96.12.27

 

7

台大醫院

CF

Canterbury Health Laboratories/

CF 29 arms assay & DHPLC/紐西蘭

CF patient(homozygous for c.1766+5G>T)/  96.11.06

 

8

台大醫院

CF

Canterbury Health Laboratories/

CF 29 arms assay & DHPLC/紐西蘭

Carries one copy of each of the polymorphisms C.1210-34TG,this result dose not support a diagnosis of CF/97.02.01

 

9

台大醫院

Mitochondrial disorders

Baylor College of Medicine/

SCO1 sequencing/美國

No mutation/ 97.01.30

 

10

台大醫院

Alstrom syndrome

Centogene GmbH/

ALMS1 gene sequencing/ 德國

ALMS gene 19bp deletion/ 97.04.25

 

11

高雄長庚

Organic Acidemias

Lab Genetic Metabolic Disease. Academic Medical Center University/ 3-Methylglutaconyl-CoA Hydratase enzyme assay/荷蘭

Normal/ 96.06.20

 

12

台中榮總

Congenital generalized lipodystrophy

Institut de Pathologle et de Genetlque Centre/ BSCL1 genes mutation analysis/

比利時

Bscl2 gene no mutation and Bscl1 gene is in progress

 

13

中國醫藥大學

附設醫院

Wilson's disease

Mayo medical laboratories/

ATP7B DNA seuencing/美國

T935M, G1355D was detected/ 96.12.26

 

14

台中榮總

Carnitine deficiency syndrome

Mayo Medical Lab./

Fatty acid probe assay/美國

Normal/96.08.13

 

15

台中榮總

Carnitine deficiency syndrome

Mayo Medical Lab/

Fatty acid probe assay/美國

Normal/ 96.12.05

 

16

花蓮慈濟醫院

MSUD

Woman's & Children's Hospital / branched-chain amino acids enzyme assay/澳州

Fetus is not affected by MSUD / 96.11.15

 

17

台大醫院

Cockayne syndrome

Genome Damage and Stability Center/

 DNA reapir assay/英國

Normal/ 97.04.07

 

18

台大醫院

OTC

Children's National Medical Center/ Allopurinol test/美國

Normal/ 97.01.11

 

19

台大醫院

EB

GeneDx, Inc./ JEB mutation analysis/美國

Normal/ 97.03.13

 

20

台大醫院

OTC

Children's National Medical Center/ Allopurinol test/美國

Normal/ 97.01.30

 

21

台中榮總

Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy

Ambry Genetics USA/

 GCK gene analysis/美國

GCK gene no detected/ 97.03.09

 

22

台中榮總

Alstrom syndrome

Centogene GmbH/

 ALMS 1 gene/德國

Homozygous deletion of two nucleotides in exon 16 of the ALMS1 gene/ 97.04.25

 

23

台大醫院

SLO

Mayo Medical Lab/

SLO screen/美國

因家屬尋求醫師第二意見後，診斷有所更改，故家屬決定暫不送檢

 

24

馬偕醫院

Lesch Nyhan syndrome

Baylor College of Medicine/

HPRT enzyne analysis/美國

Lesch Nyhan syndrome / 97.05.16

 

25

台北榮總

Robinow Syndrome

University Medical Center Nijmegen/

ROR2 gene sequence analysis/荷蘭

Normal/97.08.12

 

26

台大醫院

Rett syndrome

Baylor College of Medicine/

MECP2 deletion analysis/美國

No mutation detected/98.01.06

 

27

馬偕醫院

MSUD

Woman's & Children's Hospital/ branched-chain amino acids enzyme assay/澳洲

Normal/ 97.04.15

 

28

台大醫院

HSP

Athena Diagnostics /

SPG4 gene test/美國

Negative/ 97.07.25

 

29

台大醫院

CPT Ia

The Children's Hospital of Philadelphia/

CPT I enayme assay/美國

CPT I deficiency / 97.09.05

 

30

台大醫院

CPT II

Baylor College of Medicine/

 CPT II enzyme assay /美國

Normal /97.6.27

 

31

台大醫院

OTC

Children's National Medical Center/ CPS1/OTC enzyme test/美國

Unclear diagnosis/96.05.12

 

32

台大醫院

Citrullinemia I

Baylor College of Medicine/ Arginiesuccinate synthase/美國

醫師擬更改送檢項目與機構，決定暫不送檢。

 

33

台大醫院

Multiple carboxylase deficiency

Prevention Genetics/

HLCS gene sequencing/ 美國

Mutation in exon 5&9/ 97.06.05

 

34

馬偕醫院

Carrier of UCD

Children's National Medical Center/ Allopurinol test/美國

個案未決定送檢

 

35

台大醫院

Fatty acid oxidation defects

Baylor College of Medicine/ Carnitine Palmitoyltransferase II Enzyme Assay/

美國

CPT II deficiency / 97.06.27

 

36

台大醫院

SHFM

GeneDx, Inc./

TP63 gene analysis/美國

Negative/97.08.25

 

37

台大醫院

Tetrahydrobiopterin deficiency

University Children's Hospital Zürich/ Neurotransmitters analysis; Enzymes (DHPR, PTPS, GTPCH, SR) analysis; DNA analysis of SR, PTPS and PCD/瑞士

Normal/97.09.07

 

38

台大醫院

Tetrahydrobiopterin deficiency

University Children's Hospital Zürich/ Neurotransmitters analysis; Enzymes (DHPR, PTPS, GTPCH, SR) analysis; DNA analysis of SR, PTPS and PCD/瑞士

Very low neopterin and biopterin/97.09.07

 

39

台北榮總

Bardet-Biedl syndrome

Department of Human Genetics/

BBS gene test /德國

Negative，但因DNA quality low，需重新再送一次檢體/97.12.10

 

40

台大醫院

Rubinstein-Taybi syndrome

Chicago Genetic Service Lab/

 CREBBP sequencing/美國

建議送柯滄銘婦產科診所

 

41

台大醫院

FSHD

Athena Diagnostics / FSHD DNA test/美國

Negative/ 97.09.19

 

42

台大醫院

Miller-Dieker Syndrome

University of Chicago Genetic Services Laboratories/

 LIS1 mutation analysis/美國

Abnormal/97.10.15

 

43

台中榮總

Sulfite Ocidase deficiency

Duke University Medical Center/

Sulfite analyte:S-sulfocysteine/美國

Normal/ 97.09.25

 

44

高雄榮總

GSD III

Duke University/GSD III gene test/美國

GSD type III/97.11.26

 

45

高雄長庚

Mitochondrial defect

Columbia University Medical Center

/Mitochondrial defect( POLG1 gene mutation analysis)/美國

No mutation/98.01.13

 

46

台北榮總

Multiple Sclerosis

Mayo Medical Lab/

NMO-IgG Serum /美國

Negative/97.12.12

 

47

台大醫院

HSP

Athena Diagnostics / SPG31 SPG3ASPG6 gene test/美國

安排送檢中

 

48

台北榮總

Multiple Sclerosis

Mayo Medical Lab/

NMO-IgG Serum /美國

安排送檢中

 

49

台北榮總

Multiple Sclerosis

Mayo Medical Lab/

NMO-IgG Serum /美國

安排送檢中

 

50

台大醫院

CPT II

Baylor College of Medicine/ carnitine-acylcaritine translocase enzyme activity research test /美國

等待審查中

 

51

台大醫院

CF

Canterbury Health Laboratorues /Cystic Fibrosis(CF 29 arms assay &DHPLC )/

紐西蘭

建議改送國內彰化基督教醫院

 

52

台大醫院

HSP

Centogene GmbH / SPG7 gene test/德國

等待醫事處出口公文

 

53

台中榮總

OTC

Children's National Medical Center Laboratory Medicine/

Allopurinol Test/美國

安排送檢中

 

54

台北馬偕

Tyrosinemia type  I

Molecular Diagnostics and BioBanking/

FAH Gene Sequence Analysis/美國

等待審查中

 

55

台大醫院

Niemann-Pick type C enzyme assay

Women’s and Children’s Hospital/

Niemann-Pick type C enzyme assay /澳洲

建議改送國內淡水馬偕醫院

 

56

台大醫院

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1

Kennedy Krieger Institute /Genetics Phytanic acid oxidase and RBC plasmalogen content analysis/ 美國

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1/97.08.22

 

57

高雄榮總

Homozygous familial hypercholesterolemia

Universiteit Van Amsterdam/Familial hypercholesterolemia Homozygous gene test/荷蘭

Familial hypercholesterolemia/97.06.23

 

 

58

高雄榮總

Homozygous familial hypercholesterolemia

Universiteit Van Amsterdam/Familial hypercholesterolemia Homozygous gene test/荷蘭

Familial hypercholesterolemia/97.06.23

 

59

高雄榮總

Homozygous familial hypercholesterolemia

Universiteit Van Amsterdam/Familial hypercholesterolemia Homozygous gene test/荷蘭

Familial hypercholesterolemia/97.06.23

 

60

高雄榮總

Homozygous familial hypercholesterolemia

Universiteit Van Amsterdam/Familial hypercholesterolemia Homozygous gene test/荷蘭

Familial hypercholesterolemia/97.06.23

 

共服務60人次，補助39案，國民健康局補助581,381元，本會補助621,794元

註（1）表列之個案為本會當年度服務之個案。

註（2）基金會補助之費用統計，含部份患者無能力自付20%部分。

註（3）60案中有5名個案之檢驗費為個案全額自費。