2005年度「國際醫療合作之代行檢驗」服務成果
編號	醫院	檢驗機構/項目/國家	核准日期	檢驗結果
1	台北馬偕	MSUD enzyme assay / Women’s and Children’s Hospital （澳洲）	94.02.02	MSUD
2	林口長庚	Niemann-Pick type C- Women’s and Children’s Hospital （澳洲）	94.02.02	NPC-C
3	臺大醫院	Methylmalonic Acid test / UKBB（瑞士）	94.02.02	Pending
4	臺大醫院	Oligosaccharide screen / Women’s and Children’s Hospital （澳洲）	94.02.02	Normal
5	台中榮總	Glycogen branching enzyme / Duke University Medical Center（美國）	94.02.17	Normal
6	林口長庚	Neuraminidase enzyme activity / Women’s and Children’s Hospital（澳洲）	94.03.10	Pending
7	臺大醫院	DNA sequence of the T and P-protein gene / Molecular Genetics Lab.（加拿大）	94.03.22	Pending
8	台北馬偕	MPS type III enzyme assay / Women’s and Children’s Hospital（澳洲）	94.03.22	MPS III B
9	竹東榮民醫院	CSF neurotransmitter,Blood AADC enzyme / Baylor University Medical Center（美國）	94.03.28	AADC
10	竹東榮民醫院	CSF neurotransmitter,Blood AADC enzyme / Baylor University Medical Center（美國）	94.03.28	AADC
11	竹東榮民醫院	CSF neurotransmitter,Blood AADC enzyme / Baylor University Medical Center（美國）	94.03.28	AADC
12	高雄榮民總醫院	Galactokinase enzyme assay / Emory Genetics Lab.（美國）	94.03.28	Normal
13	高醫	Orotic acid and Allopurinol test / Children’s National Medical Center（美國）	94.03.28	Normal
14	臺大醫院	Cockayne prental testing for DNA repair assay / University of Sussex（英國）	94.04.19	Normal
15	臺大醫院	Niemann-Pick type C / Women’s and Children’s Hospital （澳洲）	94.05.31	Normal
16	臺大醫院	Galactose 1-P / Emory Genetics Laboratory（美國）	94.06.01	Normal
17	臺大醫院	Carbohydrate deficient transferring / Mayo Medical Laboratory（美國）	94.05.31	Normal
18	臺大醫院	Carbohydrate deficient transferring / Mayo Medical Laboratory（美國）	94.05.31	Normal
19	臺大醫院	Niemann-Pick type C / Women’s and Children’s Hospital （澳洲）	94.06.17	Normal
20	台中榮總	CSF neurotransmitter,Blood AADC enzyme / Baylor University Medical Center（美國）	94.06.01	Tyrosine hydroxylase deficiency
21	臺大醫院	Carbohydrate deficient transferring / Mayo Medical Laboratory（美國）	94.05.31	Normal
22	台北榮總	Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyl transferase prenatal assay / UCSD Biochemical Genetics Laboratory（美國）	94.05.25	Normal
23	林口長庚	Neuraminidase enzyme activity / Women’s and Children’s Hospital（澳洲）	94.05.25	Sialidosis
24	臺大醫院	GSD IX enzyme assay / Duke University Medical Center（美國）	94.05.25	GSD IX
25	臺大醫院	GSD IX enzyme assay / Duke University Medical Center（美國）	94.05.25	GSD IX
26	臺大醫院	Galactosemia / Emory Genetics Laboratory（美國）	94.06.01	Normal
27	臺大醫院	Galactosemia / Emory Genetics Laboratory（美國）	94.06.01	Normal
28	臺大醫院	Urea Orotic acid assay / Children’s National Medical Center（美國）	94.06.20	Very mildly elevated level
29	台中榮總	Amniocyte Propinyl-coA carboxylase activity analysis / UCSD Biochemical Genetics Laboratory（美國）	94.06.20	Pending
30	台北馬偕	Cockayne syndrome / Genome Damage and Stability Centre	94.06.17	Cockayne Syndrome
31	台北馬偕	Idiopathic Infantile Calcification / Muenster University Medical School（德國）	94.06.17	Pending
32	台北馬偕	MSUD / Women’s and Children’s Hospital（澳洲）	94.07.04	MSUD
33	臺大醫院	Urea Orotic acid assay / Children’s National Medical Center（美國）	94.07.04	Normal
34	台北榮總	Citrullinemia 1 enzyme assay / Medical genetics Lab（美國）	94.07.04	Normal
35	台北馬偕	Assay of DNA repair on skin fibroblast / University of Sussex（英國）	94.08.24	Cockayne Syndrome
36	臺大醫院	GSDIII / Duke University Medical Center（美國）	94.10.05	GSD III
37	臺大醫院	glutamic acid decarboxylase anti bodyassay / Mayo Medical Laboratory（美國）	94.08.24	取消送檢
38	臺大醫院	Fatty acid oxidation Profile Assay / Mayo Medical Laboratory（美國）	94.10.05	Pending
39	成大醫院	Smith-Lemli-Opitz screen / Mayo Medical Laboratory（美國）	94.09.02	Negative
40	台北馬偕	Tyrosinemia I DNA analysis / Birmingham Children’s Hospital（英國）	94.09.02	Pending
41	台中榮總	Glutaryl-Coa Dehydrogenase Activity assay / Biochemical Genetics Lab（美國）	94.10.14	GA I
42	臺大醫院	GSDIII / Duke University Medical Center（美國）	94.11.23	GSD III
43	林口長庚	CF DNAtest / Canterbury Health Lab（紐西蘭）	95.01.04	安排送檢中
44	台北馬偕	MSUD / Women’s and Children’s Hospital（澳洲）	95.01.04	MSUD
45	台北榮總	Conradi Hunermann Syndrome / Clinicak Chemist Lab.（荷蘭）	95.01.04	Pending
46	台北榮總	CMT 2A -MFN2 DNA Sequencing Test / Athena Diagnostics（美國）	95.01.04	Negative
47	台北馬偕	FISH and PLP1 gene Sequencing analysis / Baylor College of Medicine	95.01.04	Pending
48	台北馬偕	Hallerman-Streiff Syndrome gene test / Molecular Neurogenetic Diagnostic Lab（美國）	95.01.04	Pending
49	林口長庚	Neuraminidase enzyme activity / Women’s and Children’s Hospital（澳洲）	95.01.04	Slalidosis
50	林口長庚	Neuraminidase enzyme activity / Women’s and Children’s Hospital（澳洲）	95.01.04	Slalidosis
51	臺大醫院	Fatty acid oxidation Profile Assay / Mayo Medical Laboratory（美國）	95.01.04	Normal
52	臺大醫院	Methylmalonic Acid test / UKBB（瑞士）	95.01.04	Pending
53	臺大醫院	Galactosemia / Emory Genetics Laboratory（美國）	95.01.04	Abnormal
54	台中榮總	CSF neurotransmitter, Blood AADC enzyme / Baylor University Medical Center（美國）	95.01.04	Tyrosine hydroxylase deficiency
55	台大醫院	Nemalinerod myopathy Gene test / The Beggs Lab.（美國）	95.01.04	Pending
56	台大醫院	FSHD DNA test / Athena Diagnostics（美國）	95.01.04	安排送檢中
57	台中榮總	Niemann-Pick type C / Women’s and Children’s Hospital （澳洲）	95.01.04	NPC
58	台中榮總	Allopurinol test / Children’s National Medical Center（美國）	95.01.04	Carrier
59	台中榮總	CSF neurotransmitter, Blood AADC enzyme / Baylor University Medical Center（美國）	95.01.04	Tyrosine hydroxylase deficiency
60	台中榮總	Allopurinol test / Children’s National Medical Center（美國）	95.01.04	Carrier
61	台北榮總	Complete analysis of sterois plasma / Mayo clinic biochemical lab（美國）	95.01.04	Pending
62	臺大醫院	Amino Acids Quantitative Ion-Exchange, Plasma &Amino Acid Quantitative Ion-Exchange, Random Urine / Mayo Medical Laboratories（美國）	95.01.04	Abnormal
共服務62人次，補助49案，國民健康局補助544,973元，本會補助573,404元
註：表列之個案為本會當年度服務之個案