2012年台灣罕見疾病組織資料庫收案狀況統計表
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類別 |
人數 |
DNA |
Plasma |
Cell line |
照片 人(張數) |
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性別 |
男性 |
27 |
27 |
238 |
21 |
9(53) |
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女性 |
14 |
14 |
130 |
10 |
5(29) |
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病類 |
肝醣儲積症TypeII |
2(1/0) |
2 |
17 |
1 |
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黏多醣症 |
2(2/0) |
2 |
13 |
0 |
2(7) |
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高雪氏症 |
5(3/2) |
5 |
48 |
5 |
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威爾森氏症 |
8(7/1) |
8 |
80 |
6 |
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脊髓性肌肉萎縮症 |
1(0/1) |
1 |
10 |
0 |
1(4) |
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成骨不全症 |
4(1/3) |
4 |
37 |
4 |
3(14) |
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軟骨發育不全症 |
1(1/0) |
1 |
8 |
1 |
1(3) |
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鎖骨顱骨發育異常 |
1(1/0) |
1 |
8 |
1 |
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纖維性骨失養症 |
1(1/0) |
1 |
10 |
1 |
1(10) |
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假性軟骨發育不全 |
1(1/0) |
1 |
4 |
0 |
1(7) |
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馬凡氏症 |
2(1/1) |
2 |
20 |
2 |
2(20) |
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愛伯特氏症 |
1(1/0) |
1 |
10 |
1 |
1(6) |
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Prader-Willi氏症候群 |
5(3/2) |
5 |
38 |
2 |
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狄喬治氏症 |
1(1/0) |
1 |
10 |
1 |
1(5) |
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CAH |
5(2/3) |
5 |
45 |
5 |
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