台灣罕見疾病組織資料庫收案之個案性別與病類及檢體數目一覽表（2010/5/19-2011/01/14）
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類別 |
人數 |
DNA |
Plasma |
Cell line |
照片 |
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|
性別 |
男性 |
19 |
19 |
175 |
15 |
9(53) |
|
女性 |
13 |
13 |
120 |
9 |
4(23) |
|
|
病類 |
黏多醣症 |
2(2/0) |
2 |
13 |
0 |
2(7) |
|
高雪氏症 |
5(3/2) |
5 |
48 |
5 |
||
|
威爾森氏症 |
7(6/1) |
7 |
70 |
5 |
||
|
脊髓性肌肉萎縮症 |
1(0/1) |
1 |
10 |
0 |
1(4) |
|
|
成骨不全症 |
4(1/3) |
4 |
37 |
4 |
3(14) |
|
|
軟骨發育不全症 |
1(1/0) |
1 |
8 |
1 |
1(3) |
|
|
纖維性骨失養症 |
1(1/0) |
1 |
10 |
1 |
||
|
假性軟骨發育不全 |
1(1/0) |
1 |
4 |
0 |
1(7) |
|
|
馬凡氏症 |
2(1/1) |
2 |
20 |
2 |
2(20) |
|
|
愛伯特氏症 |
1(1/0) |
1 |
10 |
1 |
1(6) |
|
|
Prader-Willi氏症候群 |
2(0/2) |
2 |
15 |
0 |
||
|
狄喬治氏症 |
1(1/0) |
1 |
10 |
1 |
1(5) |
|
|
CAH |
4(1/3) |
4 |
40 |
4 |
||