蕭仁豪一早騎車趕上班，他做電腦繪圖、舞台設計，工作之餘，畫畫、養魚、騎著車四處拍照，看似再平凡不過的日常，對仁豪而言，每一天都享受著隱身人群的幸福感。罹罕病的苦痛被藥物帶走了，自稱用藥後「脫胎換骨」的仁豪，再也不必擔心旁人異樣眼光，童年那段活在鎂光燈下的日子遙遠得像夢。

讓時光倒流到1998年的夏季， 13歲男孩蕭仁豪坐在輪椅上，刺眼的攝影鎂光燈在他變形的身軀上此起彼落。

他的母親賴阿美緊握他的手，召開記者會，懇請捐助孤兒藥。他有藥，但藥在美國，費用高昂，每一天，都可能是蕭仁豪的人生終點，讓仁豪現身是不得不的最終救命索。

「一個性命垂危的孩子坐在這裡，社會大眾決定要不要救他。」為了搶救蕭仁豪，罕媽陳莉茵與罕爸曾敏傑持續動員媒體關注，一邊全力奔走，從醫生、立委、衛生主管機關著手，爭取救命藥物。擔心改變制度緩不濟急，伊甸基金會率先紓困，捐助260萬的買藥錢。

在社會催促下，政府火速一個月通過健保給付支付藥費。蕭仁豪是台灣第一個因凝聚社會、官方共識救起來的罕病孩子，成為第一個接受酵素療法的患者，也開啟罕病基金會成立的前奏曲。

時間回到，1998年4月2日，奔走了兩年的陳莉茵，為兒子秉憲爭取到高血氨症健保給付。這是罕媽的韌性發威，持續奮鬥的成果，當聽到健保通過給付高血氨症藥物時，她激動不已，謝謝全民繳了健保，讓病兒有藥可用。

自家的孩子得救了，其他的罕病孩子呢？從那一刻起，陳莉茵下定決心把小愛變大愛，成立基金會。

設立基金會必須在二年內募資1000萬，對職業婦女陳莉茵和擔任教授的曾敏傑而言，這是望塵莫及的天價。

但這高如天上月亮的目標沒有嚇跑她，陳莉茵透過媒體的報導，讓國人在短時間內認識罕病。這些罕病孩子想要活下去的呼喊，需要媒體擴音才能被聽見。

天價罕藥　賣房付不起

這樣的登高一呼，引出了仁豪的故事。仁豪當時已命懸一線，想做骨髓移植救命，排斥風險太高，賴阿美和先生不敢冒險，「能過幾天就是幾天」，束手無策之際，看到媒體上的陳莉茵又燃起一線生機，於是聯絡上陳莉茵。

有藥卻付不起，只能眼睜睜看孩子受苦，陳莉茵太了解罕媽的無助，加上當年罕病醫療資源取得不易，她覺得健保是唯一機會，理應優先照顧弱勢和急難的病患，媒體或許可以幫助這一家人。

聽到要接受記者訪問，阿美也怕，大兒子鼓勵她說：「媽，我們不能一直躲著哭泣，要站出來，爭取權益，站出來就會有更多人願意挺身而出。」

來不及長大的兄姊

這是最後一線生機了，賴阿美一定得抓住，因為仁豪的兩個兄姊，從小也是莫名腹脹如鼓，最後肝脾腫大，七孔流血。眼見最小的仁豪，五歲時確診「高雪氏症」，肚子一天天鼓起來，痛到無法吃飯洗澡，在沙發上疼痛翻滾哭叫，鼻血跟著流出。救不起孩子，淚流不停的父母，但是再多的眼淚也洗不去孩子身上的苦痛。

到了青春期，仁豪嚴重到需拄著拐杖走路，上學時要媽媽背，還得忍受同學猛盯著他看，他變得不愛跟人接觸說話，因為從別人的眼神中，感受到輕視，漸漸排斥與人溝通，躲在自己苦痛的小世界。

原本可能步上兄姊命運的遺傳悲劇，卻在陳莉茵和曾敏傑的幫助下，仁豪成為國內第一個健保給付昂貴罕病藥物的病例，也揭開台灣罕病立法序幕。

陳莉茵知道，同情是短暫的，不能給罕病患者長久保障，唯有建立制度才是解決之道。「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以」她永遠不會忘記，罕病立法的那一天，「罕見疾病防治及藥物法」從一讀到三讀僅42天，2000年1月14日，當槌子敲下的那一刻，台灣是全世界第五個立法保障罕病用藥和生存權的國家。

救一個孩子　整個家重生

在主治醫師林炫沛的治療下，藥物一點一滴注入仁豪體內，洗去十多年來累積的醣脂類大分子。當初那個萎靡在鏡頭前的孩子，努力活了下來，從不愛說話的「沉默一哥」變成有問必答的「省話一哥」，如今在工作上獨當一面，成年獨立了。

歷經疾病的折磨，仁豪更珍惜當下，每一天都是得來不易的恩典，仁豪喜歡畫畫、養魚、騎著車四處拍照，即使只是拍路邊一個裝置藝術，都有獨到的視角，他說，「未來要去冰島拍極光，這是我的夢想。」

仁豪不但活下來，也開始回饋，他說，「我賺不多，但每月固定捐款給基金會，希望可以幫助罕病兒，鼓勵他們不受外界眼光影響，一樣可以活出自己」。

一路走來，仁豪感謝媽媽沒有放棄他，又遇到貴人相助才有今天。或許童年總在淚水中忍痛度過，但換個角度想，「我的痛可以幫助其他人活下來，或許這就是苦痛的價值」。

重新開啟第二人生

而賴阿美過往總是滿臉愁容，充滿罪惡感，苦悶只能自己吞，默默忍受街坊鄰居的異樣眼光和閒言閒語，直到遇見貴人，找到救命藥，一家人總算擺脫罕病的魔咒，如今她再展笑顏，整個人變年輕，重新活著失去的那些日子。

更讓阿美欣慰的是，二十年前罕病病家遇到困境，只能自求多福，如今有罕病基金會並肩同行，有政府資源投入，針對不同罕病個案，提供不同的服務，罕病不再是孤單少數。

沒有人是局外人

莫管他人瓦上霜，但若把罕病認為是別人家的事而漠視，他日，你我成為當事人時，也可能被漠視。就如同前衛生署長李明亮所說，「罕病考驗一個國家人民的道德和社會的成熟度。」

罕見疾病基金會董事長林炫沛醫師感嘆，罕病的平均發生率是一萬分之一，一旦發生，對罕病家庭來說卻是百分之百，罕病孩子幫忙「健康人」承擔掉了風險，所以他總懷著「感恩的心」看罕病兒。

一個陽光明媚的早上，微微捲髮，個頭嬌小，家住台南的楊采潔跟著媽媽在台北榮總做例行檢查，蹦蹦跳跳的她，與一般小孩無異，今年準備上小學了，她的平凡其實是奇蹟的結晶。

她，在出生第十一天時被確診罹患龐貝氏症，及早發現，投藥治療，變異的基因還來不及對她造成傷害。

媽媽楊季娥回憶，孩子出生後做了新生兒篩檢，醫院打電話說孩子酵素缺乏，可能是龐貝氏症，原以為是碰到詐騙集團，掛掉電話，當醫院再次打電話來時，她覺得不對勁，趕緊帶著孩子連夜北上檢查。

檢查確診是龐貝氏症，由於病患體內負責分解肝醣的酵素活性低，肝醣堆積造成肌肉無力、舌頭肥大、呼吸困難，通常帶有這樣遺傳缺陷的新生兒，如果沒有及時治療，往往活不過一歲。

幸好，中研院院士陳垣崇的團隊研發了治療龐貝氏症藥物，幫助孤立無援的病患，采潔也是受惠者，現在只需要定期到醫院補充酵素。

而這類酵素替代療法是蕭仁豪事件使台灣有健保給付。

她說，「非常感謝前人的努力，不管是仁豪家人、罕病基金會創辦人陳莉茵等人，二十年前他們不放棄希望，為病友爭取活下來的機會，讓我女兒可以長大。」

「祖上無德、卡到陰」，20年前罕病被視為無解的怪病，病家飽受歧視，在暗夜無助哭泣，直到「陳姊」、「罕媽」陳莉茵出現，從單兵作戰到串連病家、媒體和社會資源，推動立法，成立罕見疾病基金會，才讓國人對罕病有正確認知。

陳莉茵的兒子也罹患罕見疾病，當年她借錢攜子赴美治療，比起其他病家擁有更多資源，她卻選擇留在台灣，還借藥給有需要的家長，為了幫罕病患者爭取活下去的權利而奮鬥，這股起心動念，也造福了無數罕見疾病家庭。

罕病基金會董事長林炫沛常以「愛哭、雞婆又雜唸」來形容陳莉茵，但罕媽的眼淚讓民眾感同身受，而育有罕病兒的她除了擁有一顆慈母心，還有堅毅的人格特質。

到底陳姊纏功有多了得？李明亮尚未當衛生署長前，她為了罕病未來定位，無論如何都必須見這位醫界大老，硬是追到機場，就在李明亮登機前，終於見上一面，也就此確立基金會的方向。

罕病法造福罕病兒

1999年6月6日，台灣罕見疾病基金會成立，董事長林炫沛表示，基金會創建後，將發生率在萬分之一以下的疾病歸類為「罕見疾病」，這項專有名詞才在中文世界被建立，迄今基金會服務256種病類、約1萬5000人次，超過政府公告223種病類。

在創辦人曾敏傑及陳莉茵堅持及努力下，結合醫界與媒體的力量，讓台灣於2000年通過「罕見疾病防治及藥物法」，成為全球第五個立法保障罕病者用藥和生存權的國家。

令人意外的是，罕見疾病防治及藥物法從初審到三讀僅花42天，陳莉茵形容「這是一趟奇蹟之旅」。

「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以」，民眾短暫的同情，不能確保罕病患者獲得長久保障，唯有建立制度才是解決之道。

罕病基金會創辦人　陳莉茵

今年共同創辦人曾敏傑更為台爭光，獲得世界罕病組織及加拿大罕病組織肯定，頒發國際罕病英雄獎，成為國際典範。他說，基金會的創立不全是悲情，悲情僅是個案故事的開始，理性才能喚起政府正視罕病，罕病可能發生在任何人身上，而社會接納罕病是世界趨勢。

龐貝氏症藥物發明人、中研院院士陳垣崇見證罕病立法的過程，他也指出，走遍全球，卻看到台灣蕞爾小島，面對罕病發揮最大美善與包容，當時國人發揮愛心、同理心，踴躍捐款，支持病家，在罕病病友照顧權益上領先其他國家。

罕病病友以單一罕病或個案來看，費用偏高，但罕病人數少，占所有健保花費比例偏低，應在合理成長下，優先被照顧。

罕病基金會共同創辦人 曾敏傑

罕病法通過後，陳莉茵說，感謝健保2005年推動罕藥專款，造福病友，但二代健保執行後，檢討資源分配的聲浪四起，出現罕藥低效益的質疑，罕病患者健保醫療權益頗受影響，給付速度趨緩。

面對罕病藥物納健保速度趨緩，健保署長李伯璋認為，原因可能在於部分藥廠在藥價上有所調整，以致拉長議價討論時間，事實上，不管是食藥署核發藥證、健保署決定給付，都已盡力縮短時間。不過，最大挑戰則是藥價過於昂貴，必須花時間與藥廠協商藥價，以致拉長時間。

將罕病藥物納入健保，是從人權、健康照護的角度來關懷罕病患者，病人雖少，仍須尊重人權，讓每個病人都有活下去的機會。

健保署長 李伯璋

儘管如此，罕病藥費支出費用仍逐年增加，每年都有一成以上的成長，102年罕病藥費為30.4億元，到了106年更突破50億，來到53.6億元，治療人數達8351人。

罕病用藥支出

中國附醫基因醫學部主任蔡輔仁指出，如果罕病經費壓縮到常見疾病支出，恐怕引發民意反彈，政府需謹慎面對，醫界也會努力打造治療準則，「不該浪費的用藥，一顆都不多。」

台大小兒科教授胡務亮認為，健保是社會保險，目的是照顧弱小族群，應用在需要幫助的人，罕病兒是需要持續援助的對象。

罕病考驗一個國家人民的道德和社會的成熟度，每個人都有罕病的風險，即便是正常人，難保下一代不會罹患罕病，面對罕病需要同理心。

前衛生署署長 李明亮

罕病基金會重要發展