病患故事－來不及揮灑的少年青春

病症：腎上腺腦白質失養症
養護困境：病家完全自力救濟

博仁自出生，就是家人捧在手掌心上疼的寶貝，他是父母親的第一個孩子，也是阿祖的金孫。從小他就是個調皮又活潑的孩子，最喜歡就是到布袋鄉下的外婆家度過快樂的寒暑假。

然而在小學三年級時發病，開始時發現吃東西容易嗆到，接下來的半年，病情迅速惡化，包括癲癇、走路不穩、視力變差、食慾減退，接著就無法再上學，無法再說話，惡化快到讓父母親完全措手不及！

憶起當時發病的過程，鄭媽媽說，之前博仁的個性很好，因為體貼父母，從來不問父母自己為什麼生病，但也因為知道自己的病，脾氣開始變得暴躁，也曾經在白紙上寫下「死」字，看著年紀小小的孩子就要面臨人生如此沈重的打擊，做父母親的，又怎生承受得了…

現在的博仁如果還在就學，算來已經是進入青春期的國一學生。今年就長高了十公分，對於母親來說，看著孩子變高又變胖，的確是件開心的事，但也無疑增加了照護上的難度。每天要將博仁抱上抱下的母親便笑說，現在抱他真的是比較辛苦，短距離還可以，長一點就要爸爸幫忙了！

目前，白天照護的責任完全落在鄭媽媽身上，媽媽笑說，我最遠就是到台大。鄭爸爸的公司離家很近，孩子一有狀況，鄭爸爸便立即飛奔回家，前陣子博仁住院兩個月，爸爸也得向公司請假以便照顧孩子。

目前為博仁更換氣切紗布、拍痰、抽痰、更換管子等工作，鄭媽媽完全不假他人之手，說到當時學抽痰的確是怕，但醫護人員說如果不學就要將博仁送至呼吸治療中心，爸媽捨不得，當然自己學。

雖然博仁沒有辦法和媽媽溝通，但鄭媽媽說，孩子還是認得她的聲音，像昨天答應他說要買布丁給他吃，他就會一直等著不肯睡覺！

今年初博仁罹患肺炎，肺功能太差，醫師便進行插管，但反覆了幾次還是不行，最後沒辦法只好進行氣切，目前需24小時使用呼吸器。談到使用呼吸器，鄭媽媽有過一次相當驚險的經驗。鄭媽媽說，賣呼吸器的廠商告訴他們，蓄電池充飽電後可使用三小時，但他們卻有一次在車上發現蓄電池「提早」沒電了，當時鄭媽媽真是嚇壞了，還好趕緊開到萬華火車站插電，才化解了這場危機。後來鄭媽媽趕緊再去買一個蓄電池，但品質同樣不好，所以鄭媽媽決定，乾脆買一絛電線直接接在車子，才克服了帶博仁外出的問題。前陣子颱風多的時候，還真是心驚膽跳，深怕長時間停電，鄭爸爸想，家裡還得自備一台發電機呢！

面對博仁的病情仍然逐漸惡化，堅強的鄭爸爸說：「我們用平常心來看待。我們能這樣堅強的走下去，最大支持的力量就是博仁，我們要走得更好，更團結！」

大腦白質退化症(資料來源：台大醫院) Adrenoleukodystrophy, ALD

起源：Siemerling & Creutzfeldt於1912年在醫學期刊中發表首例報告.

病因：
為一X性連隱性遺傳性的神經退化疾病，因患者細胞內過氧化物體peroxisome非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLCFA)的代謝異常，特別是C24、C26，導致體內VLCFA異常堆積；超長鏈脂肪酸會沈積在大腦白質和腎上腺皮質，侵蝕腦神經系統的髓鞘質，進而妨礙神經的傳導。
可在不同年紀發病，表現也很分歧，以最典型的兒童大腦型而言，平均發病年齡為7歲，會先喪失行動自主能力，而後語言能力漸也喪失，在一年、二年之內進入植物人狀態，通常在診斷後數年內死亡。

發生率：在歐美國家平均為1/45,000之機率

遺傳模式：
為一性連遺傳疾病，位於X染色體上的ABCD1缺陷基因，由母親遺傳給子女，發病者大都為男性，每次受孕，均有一半機會遺傳此病。攜帶ABCD1缺陷基因的女性絕大多數無症狀，然而也有少數ABCD1基因缺陷的女性成年之後會有神經系統的症狀。

臨床特徵：
(病發初期)
活動過度、注意力不集中、情緒不安

(病程發展)
學習失能、步伐漸趨不穩、漸進性痴呆、認知性聽覺喪失、失明、間歇性偶吐、吞嚥困難、失聲、皮膚色素過深、癲癇、疲倦、昏迷

治療：
目前只有骨髓移植是唯一的根治希望，但成功率只有六成左右，另有三成七的機率會出現排斥導致死亡。羅倫佐的油(Lorenzo's Oil)是目前最普遍被採用的治療方式；其處方為：患者嚴格控制脂肪攝取，每公斤體重給予1.7公克glycerol trioleate oil(GTO)和0.3公克glycerol trierucate oil(GTE)。

預後：
普遍不是很好，通常於1~10歲內死亡。早期飲食治療或許可在早期可預防或延緩疾病症狀的發生。然而證據顯示羅倫佐的油(Lorenzo's Oil)對腦部VLCFA之堆積的改善效果有限，無法治療已經產生的神經病變，對成年患者也不具療效。