Most metabolic disorders are due to a defect in an enzyme or transport protein, 
which results in a block in a metabolic pathway. Accumulations of toxic and 
harmful substrate may cause damage to nerve system, mental retardation or 
physical disability. However, if these diseases can be detected early, with early 
intervention and dietary control, patients with metabolic disorders do have a chance 
to live a normal and healthy life as others do. Expanded Newborn Screening (NBS) 
is performed with Tandem Mass Spectrometry and It takes only few drops of the 
infant’s heel blood to detect more than 20 different kinds of metabolic disorders, 
including Maple Syrup Urine Disease(MSUD), Glutaric aciduria type I(GA-I) and 
Isovaleric academia (IVA), etc. 

Ever since the end of 2000, TFRD has been collaborating with newborn Taipei 
Pathology Center, Chinese Foundation of Health, National Taiwan University Hospital 
newborn screening center, China Medical University, Chang-Gung Hospital, Mackay 
Memorial Hospital for the NBS Program and have been subsidizing the screening 
fee for aboriginal newborns and newborns in low-income families. After years of 
TFRD’s advocacy, in 2006, the government finally increased the screening items to 
11 items. 

Newborn’s parents can learn the complete screening result by signing a consent letter. 
Still, TFRD continues to subsidize aboriginal newborns even after the government 
took over the NBS program and have subsidized 171,515 people and the subsidy 
amount is $31,275,170 NT dollars.