公告罕見疾病名單暨ICD-9-CM編碼一覽表

分類序號		中文病名（僅供參考）	英文病名(縮寫)	ICD-9-CM編碼
A.先天性代謝異常
◎A1尿素循環代謝異常 Urea cycle disorders （高血氨症）
A1	01	先天性尿素循環代謝障礙	Congenital Urea cycle disorders	270.6
	02	瓜胺酸血症	Citrullinemia	270.6
	03	乙醯榖胺酸合成酶缺乏症	Nitroacetylglutamate synthetase deficiency,NAG synthetase deficiency	270.6
	04	鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症	Ornithine transcarbamylase deficiency	270.6
	05	高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群	Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome	270.6
◎ A2 胺基酸/有機酸代謝異常 Amino acid metabolic disorders / Organic acidemias
A2	01	胺基酸代謝疾病	Amino acid metabolic disorders(Aminoacidopathies)	270.9
	02	高胱胺酸血症	Homocystinuria	270.4
	03	高甲硫胺酸血症	Hypermethioninemia	270.4
	04	非酮性高甘胺酸血症	Nonketotic hyperglycinemia	270.7
	05	苯酮尿症	Phenylketouria	270.1
	06	四氫基喋呤缺乏症	Tetrahydrobiopterin deficiency	270.1
	07	遺傳性高酪胺酸血症	Hereditary tyrosinemia	270.2
	08	楓糖尿症	Maple syrup urine disease	270.3
	09	有機酸血症	Organic acidemias	270.9
	10	異戊酸血症	Isovaleric academia	270.3
	11	戊二酸尿症，第一型、第二型	Glutaric aciduria type Ⅰ、Ⅱ	270.9
	12	丙酸血症	Propionic academia	270.3
	13	甲基丙二酸血症	Methylmalonic acidemia	270.3
	14	3-氫基-3-甲基戊二酸血症	3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia	270.9
	15	典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症	PAH type PKU combine with Sucrase-isomaltase deficiency	271.3＋270.1
	16	高離氨基酸血症	Hyperlysinemia	270.7
	17	組胺酸血症	Histidinemia	270.5
	18	三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症	3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency	270.9
	19	多發性羧化酶缺乏症	Multiple carboxylase deficiency	270.9
	20	高脯胺酸血症	Hyperprolinemia	270.8
	21	芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency	270.2
	22	酪胺酸羥化酶缺乏症	Tyrosine hydroxylase deficiency	270.2
◎ A3脂質儲積
A3	01	高雪氏症	Gaucher’s disease	272.7
	02	GM1/GM2神經節苷脂儲積症	GM1/GM2 gangliosidosis	330.1
	03	Fabry 氏症	Fabry disease	272.7
	04	Niemann-Pick氏症，鞘髓磷脂儲積症	Niemann-Pick disease	272.7
	05	MLD症候群	Metachromatic Leukodystrophy（MLD）	330.0
◎A4碳水化合物代謝異常
A4	01	半乳糖血症	Galactosemia	271.1
	02	肝醣儲積症	Glycogen storage disease	271.0
	03	腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷	Glut（Glucose Transport）1 deficiency syndrome	271.8
◎ A5脂肪酸氧化異常
A5	01	脂肪酸氧化作用缺陷	Fatty acid oxidation defect	277.8
	02	原發性肉鹼缺乏症	Carnitine deficiency syndrome, primary	272.9
	03	中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症	Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency（MCAD）	277.8
	04	短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症	Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	277.8
◎ A6粒線體代謝異常
A6	01	粒線體缺陷	Mitochondrial defect	277.9
	02	Kearns-Sayre 氏症候群	Kearns-Sayre syndrome	277.8
	03	Leigh 氏童年期腦脊髓病變	Leigh disease	330.8
	04	MELAS症候群	MELAS	758.89
	05	MNGIE症候群粒線體性神經胃腸腦病變症候群	Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome	277.9
	06	丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症	Pyruvate dehydrogenase deficiency	271.8
◎ A7溶小體代謝異常
A7	01	胱胺酸血症	Cystinosis	270.0
	02	黏多醣症	Mucopolysaccharidoses	277.5
	03	岩藻糖代謝異常（儲積症）	Fucosidosis	271.8
	04	涎酸酵素缺乏症	Sialidosis	272.7
	05	黏脂質症	Mucolipidosis	272.7
	06	神經元蠟樣脂褐質儲積症	Neuronal ceroid lipofuscinosis	330.1
◎ A8膽固醇及脂質代謝異常Cholesterol and Lipid metabolism
A8	01	同合子家族性高膽固醇血症	Homozygous familial hypercholesterolemia	272.0
	02	家族性高乳糜微粒血症	Familial Hyperchylomicronemia	272.3
	03	豆固醇血症 〈植物性〉	Sitosterolemia	272.0
◎A9礦物離子缺陷
A9	01	威爾森氏症	Wilson’s disease	275.1
	02	Menkes 症候群	Menkes syndrome	759.89
	03	鉬輔酶缺乏症	Molybdenum cofactor deficiency	277.8
◎A10過氧化體代謝異常
A10	01	Zellweger氏症候群	Zellweger syndrome	277.9
	02	腎上腺腦白質失養症	Adrenoleukodystrophy	272.7
	03	肢近端型點狀軟骨發育不良	Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata	277.8
◎A11其他代謝異常
A11	01	紫質症	Porphyria	277.1
	02	Lesch-Nyhan氏症候群	Lesch-Nyhan syndrome	277.2
	03	亞硫酸鹽氧化酶缺乏	Sulfite oxidase deficiency	270.0
	04	碳水化合缺乏醣蛋白症候群	Carbohydrate-deficiency glycoprotein syndrome	277.9
	05	臭魚症	Trimethylaminuria	277.8
	06	先天性全身脂質營養不良症	Congenital generalized lipodystrophy	272.6
	07	腦腱性黃瘤症	Cerebrotendinous Xanthomatosis	272.7
	08	低磷酸酯酶症	Hypophosphatasia	275.3
B 腦部或神經系統病變
B1	01	多發性硬化症	Multiple sclerosis	340
	02	肌萎縮性側索硬化症	Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)	335.20
	03	共濟失調微血管擴張症候群	Ataxia telangiectasia	334.8
	04	亨丁頓氏舞蹈症	Huntington disease(又稱Huntington's chorea)	333.4
	05	瑞特氏症候群	Rett syndrome	330.8
	06	脊髓性肌肉萎縮症	Spinal muscular atrophy	335.10
	07	脊髓小腦退化性動作協調障礙	Spinocerebellar ataxia	334.3
	08	結節性硬化症	Tuberous sclerosis	759.5
	09	先天性痛不敏感症合併無汗症	Congenital insensitivity to pain with anhidrosis（CIPA）	705.0
	10	神經纖維瘤症候群第二型	Neurofibromatosis type Ⅱ	237.72
	11	Alexander 氏病	Alexander disease	331.89
	12	僵體症候群	Stiffperson syndrome	333.91
	13	遺傳性痙攣性下身麻痺	Hereditary spastic paraplegia	334.1
	14	Joubert氏症候群（家族性小腦蚓部發育不全）	Joubert syndrome	759.89
	15	Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性兒童型腦硬化症）	Pelizaeus-Merzbacher Disease	330.0
	16	Charcot Maire Tooth氏症(進行性神經性腓骨萎縮症)	Charcot Marie Tooth Disease	356.1
	17	甘迺迪氏症(脊髓延髓性肌肉萎縮症)	Kennedy Disease	335.8
	18	家族性澱粉樣多發性神經病變	Familial Amyloidotic Polyneuropathy	277.3＋357.4
	19	Moebius症候群	Moebius syndrome	352.6
	20	Mcleod 症候群	Mcleod syndrome	758.81
	21	Aicardi-Goutieres症候群	Aicardi-Goutieres syndrome	330.0
C呼吸循環系統病變
C1	01	特發性嬰兒動脈硬化症	Idiopathic Infantile Arterial Calcification	747.89
	02	囊狀纖維化症	Cystic fibrosis	277.00
	03	原發性肺動脈高壓	Primary Pulmonary Hypertension（PPH）	416.0
	04	Holt-Oram氏症候群	Holt-Oram Syndrome	759.89
	05	Andersen氏症候群（心節律障礙暨週期性麻痺症候群；鉀離子通道病變）	Andersen syndrome	359.3＋426.89
	06	遺傳性出血性血管擴張症	Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia	448.0
	07	窒息性胸腔失養症	Asphyxiating thoracic dystrophy	756.4
D消化系統病變
D1	01	進行性家族性肝內膽汁滯留症	Progressive intrahepatic cholestasis,PFIC	751.69
	02	先天性膽酸合成障礙	Inborn errors of bile acid synthesis	277.9
	03	α1-抗胰蛋白酶缺乏症	α1- Antitrypsin deficiency	277.6
	04	先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常	Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal Intestinal Dysplasia	750.5
	05	阿拉吉歐症候群	Alagille Syndrome	759.89
E腎臟泌尿系統病變
E1	01	Lowe 氏症候群	Lowe syndrome	270.8
	02	Bartter氏症候群	Bartter’s syndrome	255.1
	03	體染色體隱性多囊性腎臟疾病	Autosomal recessive polycystic kidney disease	753.14
F皮膚病變
F1	01	遺傳性表皮分解性水泡症	Hereditary epidermolysis bullosa	757.39
	02	層狀魚鱗癬（自體隱性遺傳型)	Lchthyosis, lamellar recessive	757.1
	03	膠膜兒	Collodion baby	757.1
	04	斑色魚鱗癬	Harlequin ichthyosis	757.1
	05	水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症（表皮鬆解性角化過度症）	Bullous Congenital ichthyosiform erythoderma（epidermolytic hyperkeratosis）	757.1
	06	外胚層增生不良症	Ectodermal Dysplasias	757.31
	07	Meleda島病	Meleda disease	757.39
	08	Darier氏症（毛囊角化病）	Darier’s disease	757.39
	09	先天性角化不全症	Dyskeratosis Congenita	757.39
	10	皮膚過度角化症雅司病	Diffuse Non-epidermolytic Palmoplantar Keratoderma type Unna-Thost	757.39
	11	色素失調症	Incontinentia Pigmenti	757.33
	12	Netherton症候群	Netherton Syndrome	757.1
G肌肉病變
G1	01	裘馨氏肌肉失養症	Duchenne muscular dystrophy	359.1
	02	Nemaline線狀肌肉病變	Nemaline Rod Myopathy	359.0
	03	Schwartz Jampel氏症候群	Schwartz Jampel syndrome	756.89
	04	肌肉強直症	Myotonic dystrophy	359.2
	05	面肩胛肱肌失養症	Facioscapulohumeral muscular dystrophy	359.1
	06	肌小管病變	Myotubular Myopathy	359.0
	07	貝克型肌肉失養症	Becker Muscular Dystrophy	359.1
	08	Freeman-Sheldon氏症候群	Freeman-Sheldon syndrome	759.89
H骨及軟骨病變
H1	01	軟骨發育不全症	Achondroplasia	756.4
	02	成骨不全症	Osteogenesis imperfecta	756.51
	03	原發性變形性骨炎	Primary Paget disease	731.0
	04	鎖骨顱骨發育異常	Cleidocraninal dysplasia	755.59
	05	進行性骨化性肌炎	Fibrodysplasia Ossificans Progressiva	728.11
	06	裂手裂足症	Split-hand/ Split-foot malformation（SHFM）	hand755.58 foot755.67
	07	骨質石化症	Osteopetrosis	756.52
	08	假性軟骨發育不全	Pseudoachondroplastic dysplasia	756.4
	09	多發性骨骺發育不全症	Multiple Epiphyseal Dysplasia	756.56
I結締組織病變
I1	01	先天結締組織異常第四型	Ehlers Danlos syndrome Ⅳ	756.83
J血液疾病
J1	01	重型海洋性貧血	Thalassemia major	282.4
	02	血小板無力症	Thrombasthenia	287.1
	03	同基因合子蛋白質C缺乏症	Homozygous proetin C deficiency	273.3
	04	陣發性夜間血紅素尿症	Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria	283.2
K免疫疾病
K1	01	原發性慢性肉芽腫病	Chronic primary granulomatous disease	288.1
	02	先天性高免疫球蛋白E症候群	Congenital Hyper IgE syndrome	288.1
	03	布魯頓氏低免疫球蛋白血症	Bruton’s agammaglobulinemia	279.04
	04	Wiskott- Aldrich氏症候群	Wiskott- Aldrich Syndrome	279.12
	05	嚴重複合型免疫缺乏症	Severe combined immunodeficiency	279.2
	06	補體成份8缺乏症	Complement Component 8 deficiency	279.8
	07	IPEX 症候群	IPEX Syndrome	759.89（279.8，569.89，259.8，758.89）
	08	高免疫球蛋白M症候群	Hyper-IgM syndrome	279.05
L內分泌疾病
L1	01	Kenny-Caffey氏症候群	Kenny-Caffey syndrome	759.89
	02	假性副甲狀腺低能症	Pseudohypoparathyroidism	275.49
	03	性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症	X-linked hypophosphatemic rickets	275.3
	04	Laron 氏侏儒症候群	Laron syndrome（Laron Dwarfism）	259.4
	05	Bardet-Biedl氏症候群	Bardet-Biedl syndrome	759.89
	06	Alstrom氏症候群	Alsrtom Syndrome	759.2
	07	持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症	Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI)	251.1
	08	Wolfram氏症候群	Wolfram syndrome，DIDMOAD	277.9
	09	McCune Albright氏症候群	McCune Albright syndrome	756.59
	10	短指發育不良及性別顛倒	Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal	758.89
	11	腎上腺皮促素抗性	ACTH resistance	253.4
	12	1α-羥化酶缺乏症候群	1α-hydroxylase deficiency	268.0
	13	先天性腎上腺發育不全	Congenital adrenal hypoplasia	759.1
	14	Kallmann氏症候群	Kallmann syndrome	253.4
M先天畸形症候群
M1	01	Aarskog-Scott氏症候群	Aarskog-Scott syndrome	759.89
	02	瓦登伯格氏症候群	Waardenburg syndrome	270.2
	03	愛伯特氏症	Apert syndrome	755.55
	04	Smith-Lemli-Opitz氏症候群	Smith-Lemli-Opitz syndrome	759.89
	05	Larsen氏症候群（顎裂-先天性脫位症候群）	Larsen syndrome	755.8
	06	Beckwith Wiedemann氏症候群	Beckwith Wiedemann syndrome	759.89
	07	Crouzon氏症候群	Crouzon syndrome	756.0
	08	Fraser氏症候群	Fraser syndrome	759.89
	09	多發性翼狀膜症候群	Multiple pterygium syndrome	759.89
	10	Cornelia de Lange氏症候群	Cornelia de Lange syndrome	759.89
	11	海勒曼-史德萊夫氏症候群	Hallerman-Streiff Syndrome	756.0
	12	歌舞伎症候群	Kabuki syndrome	759.89
	13	耳-齶-指（趾）症候群	Oto-Palato-Digital syndrome	759.89
	14	Conradi-Hunermann氏症候群	Conradi-Hunermann syndrome	756.59
	15	Treacher Collins氏症候群	Treacher Collins Syndrome	756.0
	16	Robinow氏症候群	Robinow Syndrome	759.89
	17	Pfeiffer氏症候群	Pfeiffer syndrome	755.55
	18	泛酸鹽激酶關聯之神經退化性疾病	Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration（PKAN）	277.9
	19	指（趾）甲髕骨症候群	Nail-Patella Syndrome	756.89
	20	CFC症候群	Cardiofaciocutaneous Syndrome	759.89
	21	Peters-Plus症候群	Peters-Plus syndrome	743.44
N染色體異常
N1	01	Angelman氏症候群	Angelman syndrome	759.89
	02	DiGeorge’s症候群	DiGeorge’s syndrome	279.11
	03	Prader-Willi氏症候群	Prader-Willi syndrome	759.81
	04	威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群（W A G R症候群）	W A G R syndrome（Wilms’ tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-mental Retardation）	759.89
	05	Miller Dieker 症候群	Miller Dieker syndrome	742.2
	06	Rubinstein-Taybi氏症候群	Rubinstein-Taybi syndrome	759.89
	07	威廉斯氏症候群	Williams Syndrome	759.89
	08	Von Hippel–Lindau 症候群	Von Hippel–Lindau disease	759.6
Z其他未分類或不明原因
Z1	01	Cockayne氏症候群	Cockayne syndrome	759.89
	02	早老症	Hutchinson Gilford progeria syndrome	259.8
	03	髮-肝-腸症候群	Tricho-hepato-enteric syndrome	759.7
	04	Stargardt ’s氏症	Stargardt’s disease	362.75

備註：

1. 中華民國93年1月7日署授國字第092401548號 公告「胰島母細胞瘤（Nesidioblastosis）」因屬舊的病名用法，自即日起併入罕見疾病序號66號Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy（PHHI）名單。

2. 中華民國95年9月12日署授國字第09504009072號 公告「Tyrosinemial Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ（酪胺基酸症第一型、第二型、第三型）」，自即日起併入罕見疾病序號0206號Hereditary tyrosinemia（遺傳性高酪胺酸血症）名單。

3. 中華民國96年8月22日署授國字第09604006002號 修正已公告Urea cycle disorders為Congenital Urea cycle disorders。

4. 中華民國98年7月3日署授國字第0980400742號公告 罕見疾病序號33號Spinocerebellar ataxia，原中文病名：脊髓小腦性共濟失調，修正為：脊髓小腦退化性動作協調障礙。

5. 中華民國99年3月19日署授國字第0990400103號公告 罕見疾病序號82號Congenital Hyper IgE syndrome （先天性高免疫球蛋白E症候群），原ICD-9-CM編碼：「279.9」，修正為：「288.1」。