表4. 體染色體顯性
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疾病名稱(同義字)／代表基因 |
表現-症狀 |
表現- 虛弱部位 |
其他所見-小腿肌肉 |
其他所見- |
年齡- |
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LGMD1A |
正常或輕微的上升 |
免疫組織化學染色有正常的肌收縮蛋白；層黏連蛋白γ1減少 |
中央核及纖維大小改變 |
可行 |
不可用 |
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LGMD1B |
正常或輕微的上升 |
肌病改變 |
不可用 |
可行 |
不可用 |
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LGMD1D |
正常的2-4倍 |
肌內膜纖維和著邊空泡肌病改變；零散的COX-negative纖維 |
包含陽性的DNAJB6 |
不可用 |
不可用 |
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LGMD1E |
正常的1-4倍 |
纖維大小可變；肌內膜結締組織增加 |
不可用 |
可行 |
不可用 |
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窖蛋白缺乏症 |
正常的4-25倍 |
肌病改變 |
免疫螢光檢察和西方轉漬微囊蛋白-3減少；dysferlin在免疫組織化學染色減少及在西方轉漬正常表現 |
可行 |
臨床(免疫組織化學染色和免疫轉漬) |
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LGMD1F |
正常到正常的20倍 |
纖維大小可變伴隨結締組織增加 |
不可用 |
不可用 |
不可用 |
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LGMD1G |
正常到正常的9倍 |
纖維大小可變伴隨纖維壞死和著邊空泡 |
縮肌蛋白，肌聚糖蛋白，鈣蛋白酶-3，連續蛋白在免疫染色中正常 |
不可用 |
不可用 |
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LGMD1H |
正常到正常的10倍 |
肌病改變和肌膜下粒線體堆積；罕見，紅色襤褸肌 |
不可用 |
不可用 |
不可用 |