表3. 體染色體隱性
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疾病名稱(同義字)／代表基因 |
表現-症狀 |
表現- 虛弱部位 |
其他所見-小腿肌肉 |
其他所見- |
年齡- |
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α-肌聚糖病 |
輕微到異常上升 |
肌肉病變 |
減少或完全缺乏肌聚糖蛋白抗體 |
可行 |
臨床(免疫組織化學染色) |
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遠端肌病 |
通常是正常的5-80倍，但可以是正常的 |
纖維的退化和新生，中央核，纖維大小改變，肌內膜纖維化 |
免疫轉漬上鈣蛋白酶-3缺乏，失去鈣蛋白酶-3的自溶能力 |
可行 |
臨床(免疫轉漬和組織化學) |
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修肌蛋白缺乏症 |
通常>正常的100倍 |
有時發現明顯的發炎 |
免疫轉漬上dysferlin蛋白缺乏或部份缺乏 |
可行 |
臨床(免疫組織化學染色和免疫轉漬) |
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連續蛋白缺乏症 |
正常的3-17倍 |
肌病的著邊空泡改變 |
缺乏連續蛋白 |
可行 |
不可用 |
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LGMD2H |
正常的4-30倍 |
退化和新生使纖維大小改變，中央核和肌內膜纖維化 |
不可用 |
可行 |
不可用 |
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LGMD2I |
正常到異常上升 |
第1型的肌肉纖維優勢和纖維壞死及新生使纖維大小改變 |
醣基化的α-肌營養不良蛋白聚糖減少改變；α-層黏連蛋白輕微減少 |
可行 |
臨床(免疫組織化學染色和免疫轉漬上糖糖基化的α-肌營養不良蛋白聚糖) |
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LGMD2J |
異常上升 |
肌病改變 |
鈣蛋白酶-3幾乎完全沒有 |
可行 |
不可用 |
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LGMD2K |
正常的20-40倍 |
輕微的纖維化；纖維大小改變；纖維的新生和壞死；多中央核的肥大肌纖維 |
醣基化的α-肌營養不良蛋白聚糖減少 |
可行 |
臨床(免疫組織化學染色和免疫轉漬上糖基化的α-肌營養不良蛋白聚糖) |
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LGMD2L |
異常上升 |
肌病或營養不良改變 |
不可用 |
可行 |
不可用 |
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LGMD2M |
正常的4-50倍 |
肌肉營養不良經常伴隨發炎浸潤 |
醣基化的α-肌營養不良蛋白聚糖減少 |
可行 |
臨床(免疫組織化學染色和免疫轉漬上糖基化的α-肌營養不良蛋白聚糖) |
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LGMD2Q |
異常上升 |
營養不良或肌病改變 |
網蛋白減少 |
可行 |
不可用 |