2. 體染色體顯性遺傳肢帶型肌肉失養症:臨床表現

疾病名稱(同義字)/代表基因

表現-症狀

表現-

虛弱部位

其他所見-小腿肌肉

其他所見-
攣縮/脊椎側彎

年齡-
發病(平均)

年齡-
坐輪椅

LGMD1A
肌收縮蛋白缺乏症(Myotilinopathy)

18-40

近端肌肉無力

阿基里斯緊縮
鼻音,構音障礙 (50%);呼吸功能不全和吞嚥困難

末端肌肉無力

LGMD1A
肌收縮蛋白缺乏症(Myotilinopathy)

18-40

LGMD1B

出生到成年;1/2是兒童時期發病

近端下肢無力

 

輕微的手肘攣縮
心律不整和其他心臟的併發症(25-45)
猝死

LGMD1B

出生到成年;1/2是兒童時期發病

LGMD1C
窖蛋白缺乏症(Caveolinopathy)

~5

肌肉抽筋
近端肌肉輕微-中度的無力
波紋肌肉病

小腿肥大

 

LGMD1C
窖蛋白缺乏症(Caveolinopathy)

~5

LGMD1D

<25

心臟傳導缺失,近端肌肉無力

 

所有人保持可走動

LGMD1D

<25

LGMD1E

18-40

近端下肢或末端肌肉無力逐漸到未影響區域

1位病人輕微的腳跟攣縮

45-62歲時坐輪椅

LGMD1E

18-40

LGMD1F

1-58

近端上肢和下肢肌肉無力

血清肌酸激酶異常(正常到正常的20)

末端肌肉無力

LGMD1F

1-58

LGMD1G

30-47

近端下肢肌肉無力

漸進的手指活動受限和腳趾彎曲

近端上肢肌肉無力

LGMD1G

30-47

LGMD1H

16-50(平均39)

近端下肢肌肉無力

肢帶肌肉發育不良伴隨小腿肥大

 

LGMD1H

16-50

(平均39)