表2. 體染色體顯性遺傳肢帶型肌肉失養症:臨床表現
疾病名稱(同義字)/代表基因 |
表現-症狀 |
表現- 虛弱部位 |
其他所見-小腿肌肉 |
其他所見- |
年齡- |
年齡- |
LGMD1A |
18-40歲 |
近端肌肉無力 |
阿基里斯腱緊縮 |
末端肌肉無力 |
LGMD1A |
18-40歲 |
LGMD1B |
出生到成年;1/2是兒童時期發病 |
近端下肢無力 |
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輕微的手肘攣縮 |
LGMD1B |
出生到成年;1/2是兒童時期發病 |
LGMD1C |
~5歲 |
肌肉抽筋 |
小腿肌肥大 |
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LGMD1C |
~5歲 |
LGMD1D |
<25歲 |
心臟傳導缺失,近端肌肉無力 |
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所有人保持可走動 |
LGMD1D |
<25歲 |
LGMD1E |
18-40歲 |
近端下肢或末端肌肉無力逐漸到未影響區域 |
1位病人輕微的腳跟攣縮 |
在45-62歲時坐輪椅 |
LGMD1E |
18-40歲 |
LGMD1F |
1-58歲 |
近端上肢和下肢肌肉無力 |
血清肌酸激酶異常(正常到正常的20倍) |
末端肌肉無力 |
LGMD1F |
1-58歲 |
LGMD1G |
30-47歲 |
近端下肢肌肉無力 |
漸進的手指活動受限和腳趾彎曲 |
近端上肢肌肉無力 |
LGMD1G |
30-47歲 |
LGMD1H |
16-50歲(平均39歲) |
近端下肢肌肉無力 |
肢帶肌肉發育不良伴隨小腿肌肥大 |
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LGMD1H |
16-50歲 (平均39歲) |