表1. 體染色體隱性遺傳肢帶型肌肉失養症：臨床表現
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疾病名稱／ |
症狀 |
虛弱部位 |
小腿肌肉 |
攣縮/ |
發病 |
坐輪椅年齡 |
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肌聚糖病 |
基因產物完全缺陷：難以跑步，行走 |
近端肌肉 |
肥大 |
晚期發生 |
3-15歲 (平均8.5歲) |
~15歲 |
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LGMD2A / CAPN3 |
難以跑步，行走，踮腳；背僵硬(少見) |
近端肌肉(臀部伸展肌和髖內收肌群正常)，肩胛骨明顯外翻 |
萎縮 |
早期發生 |
2-40歲 (平均8-15歲) |
在發病後11-28年 |
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LGMD2B / DYSF |
無法踮腳；難以行走 |
遠端肌肉和/或髖骨-股骨附近肌肉無力(無肩胛骨明顯外翻) |
短暫的肥大(少見) |
17-23歲 |
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LGMD2G /TCAP |
難以跑步，走路；垂足 |
近端及遠端下肢肌肉，以及近端上肢無力 |
9-15歲 |
發病後~18年 |
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LGMD2H / TRIM3 |
面神經無力；步態搖擺(鴨步)，上下樓梯困難 |
近端下肢肌肉；頸部 |
肌肉萎縮 |
無報告 |
1-9歲 |
晚年 |
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LGMD2I / FKRP |
難以跑步，行走 |
近端肌肉：上肢>下肢 |
肥大 |
罕見，晚期發生 |
1.5-27歲 (平均11.5歲) |
發病後23-26年 |
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LGMD2J / TTN |
近端肌肉 |
5-25歲 |
平均在發病後20歲 |
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LGMD2K / POMT1 |
易疲勞，上樓梯和跑步困難；有限的語言發展伴隨認知延遲 |
輕微的無力；近端>遠端 |
大腿和小腿肌肉肥大 |
5位病人中有2位腳踝攣縮；1位患者有手肘，脊椎，和頸部攣縮 |
1-3歲 |
~17歲 (依據1位；其餘4位，7-17歲，仍然可行走) |
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LGMD2L / ANO5 |
近端上下肢無力和/或用腳趾站立困難；成人期發病(>20歲) |
近端髖骨-股骨附近肌肉或下肢遠端 |
四頭肌，膕繩肌和肱二頭肌萎縮 |
攣縮(手腕，手指，脛骨前肌(tibialis anterior) |
青少年-50幾歲 |
沒有報告 |
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LGMD2M / FKTN |
早發性的肌無力，爬樓梯困難，併發其它疾病時更嚴重的衰弱, 對類固醇有反應 |
近端肌肉：下肢>上肢 |
小腿，大腿，和肱三頭肌的異常肥大 |
沒有報告 |
4個月-4歲 |
沒有報告 |
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LGMD2N / POMT2 |
跑步和起身緩慢 |
無 |
小腿肌肥大 |
肩胛骨明顯外翻和輕微的脊椎前凸；智力障礙 |
18個月；在5雖無症狀 |
20歲 (1位病人) |
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LGMD2O/ POMGNT1 |
坐姿站起和爬樓梯困難；嚴重近視 |
近端肌肉>末端 |
小腿和四頭肌肥大；膕繩肌和三角肌消瘦 |
腳踝攣縮 |
12歲 |
19歲 (1位病人) |
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LGMD2Q / PLEC |
運動的里程碑延遲，爬樓梯有困難 |
近端肌肉 |
一名病人肌肉萎縮 |
一名病人多處攣縮 |
2-3歲 |
24歲 (1位病人) |