角落欣世界

罕見的溫柔  【第248集】

播出時間: 2012-02-26 PM 16:00-1
       溫柔是感同身受的體貼、設身處地為別人著想、能夠苦人所苦、能夠諒解世上與自己不同的個體。雖然人皆生而平等的普世價值你我都聽過,但真能做到如此卻不容易,本週我們特別邀請到長期以來關懷罕病的知名藝人溫昇豪,以及X脆折症病友紹名爸爸王超群與媽媽江艿芸來進行對談。雖然在愛裡有煎熬、有試煉,但相對地也有許多感動的故事,讓我們一同聽聽他們如何在疾病與生活困頓中仍然保有一顆溫柔的心。

 

       溫昇豪,知名表演藝術工作者,一直以來持續溫暖陪伴著罕病朋友,先前多次參與基金會的活動,更擔任過罕病公益悠遊卡的公益大使、獎助學金頒獎典禮的頒獎嘉賓等,看到偶像的參與讓病友們感受到無限溫暖,也鼓舞著病友持續的與疾病對抗。其實在昇豪出生時,是媽媽懷胎七個月就生產的早產兒,所以從小身體免疫系統就不好,但也相對得到母親更多的關愛,當先前工作繁忙又感到心臟不適而去醫院做檢查,才發現左心房有二尖瓣膜脫落與右心房有三尖瓣膜閉鎖不全,昇豪媽媽知道後感到相當自責,認為自己沒有給孩子一個健康的身體,昇豪也因此能夠感同身受罕病父母內心的壓力與煎熬,這是屬於昇豪的溫柔。雖然身處演藝圈,但卻依然保持內心良善、懂得體貼別人。

 

       王超群與江艿芸,是罹患罕見疾病X脆折症的病友紹名的爸爸媽媽,因疾病發生原因為母親染色體缺陷造成,所以當紹名兩歲大確診時,媽媽內心即產生了龐大的壓力,除了身為母親的自責,更需承受親人的情緒責怪,疾病導致了紹名基因傳導訊息脆弱,平時情緒反應兩極,不是過度敏感就是沒反應,對周邊的聲響容易產生壓力感。比方旁邊有孩子在哭,紹名很容易受到影響而大哭大叫,還害怕被人碰觸、難與外界溝通、以及學習緩慢等問題,帶領這樣的孩子是非常辛苦的,需要無比的愛與耐心,而紹名媽媽剛好是一位特教老師,她耐心地引導紹名,更帶著紹名參加基金會的合唱班,全家人除了變得更快樂外,紹名也有了很大的進步,更擁有許多會幫忙照顧他的病友、家屬與志工朋友,看到其他罕病父母不因孩子疾病而灰心喪志,勇敢走出來面對人群,紹名爸媽在生命的限度裡看到屬於自己的幸福,比起許多罕病孩童,看到自己的孩子還可以跑跳哭笑,那麼就已經很幸福了。不論是在合唱班或是基金會裡的任何活動裡,我們不斷地在罕病父母身上見證『給予勇氣、互相扶持』的珍貴精神。今年紹名人生首次有了大突破,第一次在沒有爸媽陪同下,參與了六年級畢業旅行,老師同學都熱心照顧他,甚至同組同學還體貼放了洗澡水讓紹名優先洗澡,這每個小小突破與進步看在爸媽眼裡都是無限的驕傲。

 

        不論是在演藝工作上不斷突破自我的昇豪,還是無微不至用心照顧孩子的紹名爸媽,都有一份遇到困難卻始終不放棄的勇氣,並且越挫越勇,想知道如何在限度之中看到所擁有的幸福嗎?您千萬不要錯過本週角落欣世界「罕見的溫柔」!

 

       而本週角落欣世界「罕見的溫柔」播出後,將暫時跟各位聽眾朋友道別。自2006年開播至今,已邁入第六個年頭,將近250集的節目豐碩成果,都要感謝各位聽眾朋友自播出以來長期對我們的支持與肯定,也感謝財團法人觀樹教育基金會持續地贊助支持,更感謝無數參與過本節目的社會賢達與病友/家屬慷慨分享生命中的愛與故事。「角落欣世界」的暫別只是畫下一個圓滿的逗點,而非句點!不需要太過感傷不捨,未來基金會將透過其他媒體平台,持續與各位分享來自各個角落的罕見真情故事。屆時期待您繼續給予我們支持與鼓勵,請您拭目以待。

(6年來各集節目音檔將放上角落欣世界的官網,歡迎線上收聽回顧過去精彩節目。【網址:http://www.todp.org.tw/)

 
疾病介紹
X染色體脆折症 Fragile X Syndrome     是一種遺傳性智能障礙的疾病,主要在X染色體長臂末端有個脆弱的斷點且呈現斷裂現象而命名,屬於性聯隱性遺傳疾病,此症會影響認知、行為及神經系統,在美國男性好發率約在1/4,000,女性則為1/8,000。此症致病基因FRM1(Fragile X Mental Rretardation-1)位於X染色體長臂上,因FRM1基因上的三核苷酸序列-CGG過度重複,導致不正常之甲基化(methylation),使得此基因所製造的蛋白FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein)無法順利形成。

  FMRP是一調節神經元及樹突訊息傳遞的蛋白,當FRM1基因上CGG的重複數目少於54次時並不會致病,若CGG重複數目在55-200次之間則稱做「準突變(Premutation)」,症狀較為輕微,但若超過200次則稱為「全突變(Full Mutation)」,會造成基因因過度的甲基化而去活化,而導致患者出現X染色體脆折症的病徵。CGG數目的多寡在遺傳至下一代時多會發生變化,雖然準突變並不會造成明顯的症狀,但在經過遺傳後,有可能會使CGG重複的數目超過200次變成全突變。此症有明顯的期待現象(anticipation),所以每增加一代,罹病的人數比例上就會愈高。

男性全突變患者的症狀
  患者新生兒時的生長正常但頭圍大(約>50百分比)且有低張力、反覆性的中耳炎及胃逆流的情況;到了學齡前,臉型瘦長、耳朵寬大、牙齒扁平、下巴突出、動作及語言發展遲緩、特殊的特質(過動、拍手、咬手、易怒及自閉)的症狀漸出現,患者有輕到重度的智能障礙;青春期後,患者的特殊行為表現更為明顯,如:言詞反覆、視線接觸少、情緒控制問題、注意力不集中、害羞等。而巨睪丸症(Macro-orchidism)亦於青春期後出現,其他症狀包含:斜視、關節的過度伸展、扁平足、僧帽瓣脫垂、皮膚較光滑等。

女性全突變患者的症狀:
  症狀如同男性全突變患者,不過程度較為輕微。

男性或女性準突變者的症狀:
  準突變者其智力多能落在平均值中。約有45%的患者在50歲之後有X染色體脆折症運動失調症候群(Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS),其症狀包括:激動、躁動、運動失調、認知下降、短期記憶力喪失、腦部萎縮。約22%女性的帶因者會出現X染色體脆折症原發性卵巢機能不全症(Fragile X-associated primary ovarian insufficiency,FXPOI)且有較高的機率生下雙胞胎,疾病初期病徵進展的非常緩慢,很容易被誤診為帕金森氏症。

  X染色體脆折症目前沒有治癒的藥物。由於患者多有發展遲緩的問題,因此長期療育是重要的,包括:早期療育、職能治療、語言治療、情緒治療。有家族史的家庭或家族成員中有智能障礙或自閉行為者,建議可進行帶因者的確認。若女性帶有FMR1基因準突變,建議生育下一代時須進行產前診斷,因為每一胎不分男生或女生都有50%的機率會遺傳到有變異的X染色體,且有可能維持準突變或轉變為全突變。若女性帶有全突變者,其每一胎不論男生或女生都是全突變患者,但女生的症狀比較輕微。因此女性帶因者若懷孕,則可考慮以產前檢查來確認胎兒是否罹病,但家長必須先了解產前診斷的目的與後續處置的方向,以作最適切的決定。
播出頻道:
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主持人:楊玉欣 小姐
製作與企劃團隊:財團法人罕見疾病基金會
節目專屬網站:www.todp.org.tw

本節目感謝財團法人觀樹教育基金會獨家贊助
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來賓介紹
溫昇豪,全方位藝人,知名模特兒與專業演員,演技能力備受肯定,參與過多部知名電視劇與電影的演出,擁有眾多成名代表作,如「拜犬女王」、「....
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