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活動報導
於2018-11-02 00:11:12發表 (閱讀次數:86)
【病友活動】Dravet台灣卓飛協會成立 期盼建立溝通倡議平台

不定時的未爆彈  隨時可能引爆Dravet家庭危機!!

  Dravet Syndrome在正式成為公告罕病之前,這群家長就已積極為孩子們的就醫、用藥問題發聲、尋求資源連結,因為彼此相同的信念,大家不僅在Line群組聯絡,也陸續辦理兩次聯誼聚會,並著手籌組「台灣卓飛協會」,目前已有34位病患加入…11月2日(五)上午大家齊聚在NGO會館,其中透過集體的呼籲與協會成立的串聯,喚起大家對Dravet Syndrome的認識與了解。記者會一開始的影片播出,這是Dravet寶貝歡歡與鴻毅平日癲癇發作的真實情況,這也讓在此的家長們有很深的感觸……

美麗清秀小佳人  讓人輕忽潛藏危機

  其中,歡歡是個可愛的11歲女孩,從美麗的外表下根本看不出任何「異狀」,對於這點,媽媽總是自嘲說:「這很吃虧耶!別人反而不知道她是特殊生,需要特別照顧且隨時都有可能有致命的危機。」事實上,歡歡發展緩慢,張力低、肌力低,無法施力、拿筆、跑跳,走路晃來晃去,容易跌倒受傷。語言遲緩、理解力低,心智仍停留在5-6歲。歡歡發病於出生2個多月大時,睡夢中突然身體右半邊抽搐,由於醫院查無原因,大家只當作是一次突發狀況,並沒有太在意。這段期間她不定時癲癇大發作,讓家人幾乎疲於奔命在醫院穿梭,一發作就只能灌鎮靜劑。直到2歲時才確診是Dravet患者,也驚覺其實歡歡根本不能接種預防針,甚至部分抗癲癇藥內含鈉離子,歡歡吃了也會讓情況更加糟糕。至於感冒發燒、天氣太冷或體溫超過37.5度、接收太刺激的事物都會誘發癲癇,種種「誘因」在經過醫師告知後得以預防,如今發作次數已大幅減少。也因為Diacomit的藥物得以有效控制癲癇的發作,讓家屬也安心不少。只是目前因為沒有健保給付,如果跟醫院購買,一顆就要將近3百多元,以歡歡的體重來估算,半年就要將近6萬多元的藥費,也算是一些相當沉重的開支。

看不到的地方  才是更多擔心的開始

  目前雖然歡歡得到部分的「控制」,但媽媽依舊擔心的是,歡歡在學校的生活,這也是大部分Dravet家屬的共同心聲,畢竟這樣的癲癇發作如果沒有妥善的控制,就算申請到學校的助理員或是要請學校老師特別「留意」,都會遭受很多的困難,再加上一旦Dravet患者逐漸長大後,其社會適應的生活,有很多是家屬看不到且無法及時提供協助的地方,甚至後續如果有需要到機構接受照顧,也勢必碰到更多的限制,這種種的一切也是希望成立協會的主要目的,希望有更多的經驗分享交流,甚至透過集體發聲,讓政府聽到他們的需求。

求醫冤枉來時路  心力交瘁痛在爹娘心

  Dravet確診的重要,在鴻毅一家聽起來格外悲涼。鴻毅出生快三千克,是個白胖小男嬰,發展一切正常,8個月大的一次感冒,發生熱痙攣,以為單純是發燒導致,但後續在無預警狀況下亦發生多次痙攣,故開始就醫,服用抗癲癇藥物。1歲後,發展遲緩狀況更為明顯,除了語言外,認知與個性上也有許多問題,父母跑遍了醫院,經歷許多檢查、住院,得到的回應大多為頑固性癲癇,只能不斷地加藥、調藥,讓父母心力交瘁,無所適從。

  之後醫師曾建議裝高達160萬元的VNS(迷走神經刺激器),以控制大腦異常的放電,減少癲癇的發生,對病家來說雖是沉重的經濟重擔,卻也只能咬牙苦撐,直到發現癲癇次數仍未改善,更讓家屬希望落空;之後同時開了胼肢體手術,此手術健保雖有給付,但需將腦剖開,阻斷左右腦的連結,減少發作的範圍,父母親猶記當時手術從早上開到晚上11點,長達十多小時的漫長等待,對他們更是無比煎熬,頭上大大的傷口從左耳延伸到右耳,看得爸媽好是心疼。和歡歡家一樣,在尚未確診為Dravet之前,包括:除癲達甚至一些急診時的救命藥物等,其實都是不能吃的,吃錯藥甚至比不吃藥來得嚴重,一步錯步步錯更是鴻毅媽媽希望日後其他的Dravet家庭,別再重蹈覆轍走這麼多冤枉路的沉痛心聲。


    緊接下來,感謝台中童綜合醫院的遲景上副院長對於Dravet Syndrome精闢的說明,當然還有台北榮民總醫院張開屏主任的詳盡補充~~
Dravet症候群(Dravet Syndrome,DS)是一種基因變異造成的嚴重癲癇性腦症,又稱為嚴重嬰兒肌跳躍癲癇(SMEI),主要是腦中負責電子訊息傳遞的鈉離子通道功能失調,造成患童中樞神經系統短路而不正常放電。Dravet患者跟一般癲癇患者最大的不同是,他們往往在1歲時就已發病,發病前通常是正常的嬰兒,再者,他們多在2~3歲期間開始出現異常腦波、明顯的發展遲緩、共濟失調、感覺統合失調、認知及語言障礙、睡眠障礙及肌肉張力低下,隨著患者年紀增長其活動能力下降,多數成年患者需要依賴他人照護。之後隨年齡增長,會發展出多種不同的抽搐,每次發作甚至長達一至兩個小時之久,目前除了藥物進行控制,並沒有辦法根除,疾病將伴隨病人一生。其他常見健康問題包括行為、生長和營養問題及自主神經系統的干擾而影響患者體溫調節及排汗功能。

卓飛天使齊聚首  協會凝識共發聲

  徐婉馨理事長表示:相信社會上還有很多像他們一樣的Dravet家庭,因為無法及早確診,讓很多孩子飽受折磨,因此希望藉由這個協會成立,能讓更多家庭有經驗分享交流的管道;更希望醫師在判定Dravet Syndrome的寶貴經驗,日後也能藉由協會的平台得以傳遞;至於很多家長都非常期盼專案進口的Diacomit能夠早日列入罕藥並獲得健保給付,減輕他們的經濟重擔;還有包括: CBD-oil(醫用大麻)的合法引進,甚至是將Dravet Syndrome納入政府罕見疾病檢測的補助項目等,都是目前他們急欲想要爭取的目標。

  
至於為了讓社會大眾共同來協助Dravet病患,協會也呼籲把握『Dravet黃金三分鐘』:當發現病患有癲癇大發作時,先協助側躺於陰涼處,並協助簡單擦拭散熱,如果超過三分鐘遲遲沒有改善,再尋求119的協助。另外,協會的家長葉爸爸,也特地寫了一首打油詩,希望提醒所有的家長碰到問題不要驚慌。

爪費爪費別生氣,離開誘因消失去,病毒感冒鎮定劑,三七點八用塞劑
洗澡水用溫度計,運動發熱退散去,格子框架跳過去,海浪淘淘我不去
太陽太大躲進去,悶熱空間先別去,霓虹閃爍撇過去,溫差太大換間去
乘搭扶梯別過去,興奮刺激要少去,施打疫苗退燒去,吃完好油睡覺去
群組經驗傳下去,誘因全部倒下去,孩子一同歡樂去,父母開心八掛去