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SMA罕見疾病!打一針兩百多萬 病友盼放寬健保給付 延續生命

TVBS新聞網/2022.07.28/記者蔣志偉

脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA),這是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病,全台約400多位患者,醫師指出確診後的新生兒須立即治療,保護尚未退化的神經元,避免患者成長時期的不可逆。目前國際間有三款藥可治療,療程一年約七百到上千萬元,堪稱最貴注射劑,導致病友無法負擔,現在有藥品健保給付,但因為還是有病友資格不符,對此,健保署表示藥廠已經再次提出擴增使用建議,後續將依程序將在8月專家諮詢會議進一步討論。

醫藥記者蔣志偉:「脊髓性肌肉萎縮症對每個人所造成的影響都不同,依照發病年齡以及疾病的嚴重程度,症狀有很大的差異。患者靠近身體中心的肌肉可能經歷漸進式肌肉無力,像是肩膀、大腿以及骨盆。這些肌肉是用來,協助頭部控制或運動坐正爬行走路等動作,因此這個疾病也可能會影響呼吸和吞嚥。」

今年28歲個性開朗活潑的怡潔,一歲多時被診斷出罹患脊髓肌肉萎縮症,當時家人被告知可能活不過20歲,第一時間無法接受,隨著時間拉長對脊髓肌肉萎縮症,有充分的認知之後,她勇敢面對。」

生命之窗慈善協會理事長/SMA病友李怡潔:「我覺得SMA就是無時無刻都有困難,因為我們是連喝水吃飯,吞嚥甚至是呼吸,都會需要人家幫助,或者是自己做不到,然後可能也無解,像吞嚥功能如果失去的話,我們就是只能喝流質的食品。」

心裡明白24小時需要人照顧,堅強的怡潔告訴我們,睡覺時必須要戴呼吸器,因為疾病帶來的不方便,他也心疼照顧他的家人。

生命之窗慈善協會理事長/SMA病友李怡潔:「對照顧者來講其實也是很辛苦很艱難,我可能洗澡我就要一兩個小時。」

SMA病友家屬李小姐:「其實在搬動她或幫她做移動時候,要特別小力,所以我都會,常常問她說會不會痛,有沒有不舒服,因為她有可能會因為,覺得不想要麻煩別人,我有一點點不舒服我忍著。」

臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀:「脊隨性肌肉萎縮症,它是因為缺乏SMN1這個基因的問題,所以這個部分就會導致說運動神經元的死亡,那既然我們知道說他是基因上面有變異,其實很簡單可以做一個基因檢查。」

醫藥記者蔣志偉:「美國大約有2萬5000名罹患脊髓性肌肉萎縮症患者,估計每40人就有一位是帶因者。而在台灣文獻指出,SMA(脊髓性肌肉萎縮症)發生率約為每1萬7181位新生兒中,就有1人罹病。」

生命之窗慈善協會理事長/SMA病友李怡潔:「因為我現在年紀28歲,超過七歲這個規定,那其實我的發病年紀是符合的,我是在一歲以前發病,就算是比較嚴重的患者,但是因為我超過七歲,所以我就沒有辦法去得到治療,我覺得這是一件很不公平跟很殘忍事情。」

怡潔一語道破治療上的無奈,礙於法規現在無法得到健保給付用藥,若要自費打一針就要230多萬,一年療程下來就要近七百萬龐大醫藥費用,根本無力負擔。

生命之窗慈善協會理事長/SMA病友李怡潔:「我們在臺灣現階段就是完全沒有資格得到給付用藥,因為在國際上46個國家都拿健保,然後有25個國家全給付,那我們現在就很遺憾就是,我知道有治療的機會,但是我用不到。」

臺大醫院小兒部主任李旺祚:「目前可以治療的藥物至少有三種,那這三種裡面目前只有一個健保給付而已,那其實兩個都是卡在一些問題上面,到目前為止都沒有辦法開放健保給付,未來有機會的話能夠,健保署能夠加快一些審查的一個條件,讓這些三種藥都能通過健保給付,讓這些病友當然能夠得到更大的一個幫助。」

脊髓性肌肉萎縮症,是嬰幼兒死亡率最高罕見遺傳性疾病,全台約有400多位病人,再沒有治療情況下,多數患者會逐漸成為有意識的植物人。

生命之窗慈善協會理事長/SMA病友李怡潔:「不要讓他們再退化,對甚至可能在還沒有等到藥就走了。」

新聞出處https://news.tvbs.com.tw/life/1861673