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羊膜穿刺查出寶寶患罕病…心理師自揭痛處 盼減少憾事發生

三立新聞/2021.09.18/記者張雅筑
身為父母,對孩子最大的期望就是「平安健康」,但對知名諮商心理師Ashley夫妻來說,他們要面對的是抉擇,還有疾病所帶來的「未知」。婚後第一個寶寶來報到,但就在19週時,透過羊膜穿刺檢查確定孩子罹患遺傳性罕見疾病,讓喜悅瞬間轉變成悲傷和擔心。唯有經歷過才知道難處,Ashley把自身情況如實分享出來,就是想讓大家更了解罕病,同時避免憾事發生,讓人佩服也讓人心疼。

「這些,是我們走過一遭才知道的事情。我們中了那1/2遺傳到了,當時已經19週,實在捨不得拿掉。」Ashley心理科學苑創辦人、知名諮商心理師Ashley說道。因為知道丈夫本身有遺傳性罕見疾病,所以確定懷孕後,Ashley除了做羊水晶片檢查也做了羊膜穿刺,她告訴記者,其實羊水晶片檢查寶寶都是正常的,但羊膜穿刺報告出來,卻確定寶寶遺傳到先生的變異點疾病,她解釋,因為這疾病極罕見,所以沒有針對這個變異點做單基因檢測的話,很容易出生後才發現異狀。

談及寶寶確診的疾病「Saethre-Chotzen Syndrome」,Ashley悲痛表示,這疾病沒有中文名字,而正確發音為何她也不知道,甚至絕大部分的醫師連聽都沒聽過這病,「這屬於罕見疾病中的罕見,全台包含我老公,目前醫生也只遇過兩位。」這疾病與「克魯松氏症」都屬於顱縫早閉系列的遺傳性疾病,但要確診得掃基因,Ashley說,自己的丈夫從小到大其實一直被以為是克魯松氏症,直到後來透過掃基因才發現確切的疾病。

目前Ashley懷孕23週,透過各界的幫忙,包括顱顏權威醫生、基因遺傳的醫生、以及婦產科醫生還有罕病基金會等,她和先生決定繼續留著寶寶,「目前的發展,都還在正常範圍中。愈晚發生異常,寶寶症狀就有機會愈輕微。雖然後續還得不斷持續追蹤,但已經是萬幸的好消息。」選擇把這麼沉痛的事情分享出來,Ashley說,希望能幫助到同為克魯松的病友,以及懷孕中或預計生育的民眾,同時也希望有了解「Saethre-Chotzen Syndrome」的相關人士可以跟他們聯繫。

面對寶寶確診罕病,Ashley坦言和丈夫都不好受,而自己除了不捨孩子外,其實也心疼丈夫為疾病開刀,還有自責的頻頻向她道歉,「他不斷跟我道歉,因為他的基因遺傳,所以我要受苦。可是我知道啊,這不是他的錯,而且他心裡比我難受。我只是一個傷心的媽媽,可以沉溺在悲傷中,不捨寶寶。但他除了同樣身為寶寶的爸爸,也會不捨寶寶之外,他還要面對自我定義的問題,重新思考罕見疾病對他的自我價值定位帶來的影響...」尋求專業、找尋國外的相關研究,夫妻倆持續為寶寶努力,還有研究日後的生育問題。

身為專業的心理師,Ashley忍痛分享自己遇到的問題,還有正視自己的情緒,也道出生命的脆弱和珍貴。在臉書上曝光消息後,許多人紛紛給予Ashley關心和打氣,面對這些溫暖,她除了感謝外,也透露,其實這世界上也有許多父母同為孩子的疾病擔憂、努力,所以她也想祝福這些家庭,「都能獲得醫治,迎來平安健康與平靜。」
新聞出處:https://www.setn.com/News.aspx?NewsID=999767