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平安長大/全台僅3例的罕病 女童呼吸就像天天跑百米累

三立新聞網/2021.08.19/記者張雅筑/台中彰化報導
現年3歲大的女童蒨蒨,一出生就被送進加護病房,足月出生卻呼吸窘迫,經基因檢查確診罹患罕見的先天基因異常「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」,導致她無法脫離呼吸器。醫師不捨表示,對一般人來說,呼吸好像沒有什麼了不起的,但對蒨蒨而言是相當辛苦、困難的,就像每天跑百米衝刺一樣累。而這樣的疾病相當罕見,全台目前只有3例,且還未列入國內公告罕病,醫師、家屬們正在努力中。

小小身軀走來走去,但想走遠卻沒辦法,因為受限呼吸器的管線,而可愛的小臉蛋上更是掛著兩根長長的氧氣管,是維持她正常呼吸的重要管子...這就是3歲大女童蒨蒨的生活,讓人看了相當心疼,因為她沒辦法和其他孩子一樣正常呼吸,得仰賴藥物和呼吸器。

談及懷孕到生下蒨蒨的整個過程,媽媽說,其實都很正常、順利,但就在生產的那天,蒨蒨一出生就整個發黑,連看一眼、抱一抱的機會都沒有,馬上被急救並住進加護病房,而一住就是半年的時間。寶貝女兒剛出生就這麼辛苦,當媽媽的當然不捨,回憶當時的情形,蒨蒨媽媽說,看到那小小身軀都插滿管線,真的很難過,甚至坐月子時還會偷跑到醫院看孩子,「很不知所措,很不知道怎麼辦,不知道怎麼幫她,然後趕快去問朋友,看有沒有更好的醫生,希望可以幫她。」

不斷地找醫師求助,就是希望可以救好女兒。蒨蒨媽媽說,起初醫師的答案是呼吸窘迫和肺纖維化,但都查不出原因,直到兩個多月左右,醫師評估後決定抽血驗基因,才知道蒨蒨是罕見疾病。

回憶蒨蒨剛轉院來的時候,中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林鴻志醫師說,那時還插著管子,「氧氣濃度需要用到百分之4、50,那後來在差不多一個禮拜左右,剛開始我們沒有用特別藥物治療,那大概看她的X光片,看她的血中氧氣判斷分析以後,我們一個禮拜左右就拔管了。拔管之後就發現她會呼吸困難,需要氧氣。」林鴻志解釋,蒨蒨是足月的孩子,媽媽本身也沒有疾病,「理論上不應該會有慢性的肺炎,不會因為呼吸窘迫造成,因為呼吸器造成慢性的肺病,所以我們就給她做了基因的檢查,那發現她就是表面張力蛋白SP-C的製造有問題。」察覺蒨蒨的呼吸窘迫症不太一樣,進一步確診才發現,是基因異常導致。

這樣的疾病在台灣相當罕見,林鴻志醫師說,以他的了解和經驗,這是他們醫院(從外院轉來)的第一個,目前全台灣則只有3例,「我們過去可能有,可是我們過去沒辦法做基因檢查,有些孩子就莫名其妙就一直都不好,就走了,因為過去沒有辦法做基因檢查,所以不知道原因,不過因為呼吸窘迫不知道、沒有治療好而走掉的孩子還是很少,當然早產兒是比較多,足月的孩子因為呼吸窘迫走掉的也是很少,所以實際上我覺得(發生機率)應該是10萬到30萬分之一,因為全世界都沒有很明顯的發生率報告。」

發生的案例數少,相關研究也不多,更沒有正式的治療方式。中國醫藥大學兒童醫院兒童胸腔科醫師陳傑賀,他心疼說明蒨蒨的病況和困境,直言蒨蒨就像是在走鋼索的階段,一有個風吹草動,很可能就會整個崩盤。「對我們而言,我們呼吸一般人而言好像沒有什麼了不起,但是你要想想看,她每天呼吸的次數,就好像你每天在做跑百米衝刺一樣,從早跑到晚,她的呼吸速度可能是一般人的2倍到3倍速度。在跟她同年紀的小孩,等於是每天都在上體育課感覺,那你想,你每天都在上體育課,你有辦法吃胖嗎?體育課不就是心肺運動嗎?她無時無刻都在做心肺運動...」陳傑賀說道。

難道蒨蒨一輩子都得仰賴呼吸器嗎?陳傑賀醫師表示,以現階段來說確實是,「目前都還是沒有一個正式的治療(方式),那在國外有一些研究是說他們可以做肺移植,不過肺移植在台灣的話,因為18歲以下幾乎沒有,沒有這樣的經驗,再來是捐的器官也不容易找,因為小朋友大部分都不會捐器官,那因為他很小,所以他如果要捐器官,捐贈者來源是一個問題,之前有跟外科醫師討論說另一個方式,就是活體的,然後家屬各捐一個下肺給她。她很小,不可能捐一個大人這麼大的肺,所以她就只能用大人的下肺給她,那可能就是爸爸媽媽各捐一塊,但這樣就會變成他們家3個人,爸爸、媽媽、小朋友都要住院,然後都要捐一塊肺給她,再來就是你捐給她的肺,它不會長大,那個肺不會像一般我們原生的肺隨著年紀長大而長大,所以假設我今天成功了,那小朋友長大10歲、12歲,體型變成大人了,捐給她的肺勢必還不夠用,所以還要再捐第二次。」陳傑賀直言,真的不容易,因為肺移植的手術困難度相當高。

除了肺泡本身功能不好,蒨蒨還有另個問題,那就是慢性肺病「嚴重肺高壓」,導致她氧氣攜帶能力也變差。陳傑賀醫師表示,這部分就得仰賴藥物,「給她吸降肺壓的藥物,她血氧會變好,因為她肺血管放鬆了,比較多的血流可以過去,讓她氧氣交換效果會變好。這就是我們一直要跟國健署、健保局爭取,希望能夠健保給付那些降肺壓的藥物,因為那些藥物都非常、非常的貴。」因為目前這疾病沒有在國家公告罕病裡面,所以蒨蒨無法用罕病的身分去獲得該藥物,若完全自費,這對家中經濟來說,是相當大的負擔和考驗。

全身力氣都花在呼吸上,所以蒨蒨相較同齡的孩子瘦小許多,目前僅8、9公斤重而已,發展上也因此比較慢一些,到了2歲才開口叫「媽媽」。一旦缺氧或是感染恐怕就沒命,所以媽媽得24小時陪伴在旁照顧,若是要外出還得攜帶20公斤的氧氣鋼瓶,這3年來,多次往返醫院、加護病房,媽媽說,已經數不清簽了幾張病危通知。

一家四口的經濟重擔全落在爸爸身上,蒨蒨爸靠著開計程車養活全家人,坦言不好賺,但為了孩子只能更努力。蒨蒨爸媽感性表示,從未想過放棄,因為是自己的孩子,遇到了就是面對,現階段最大的希望就是罕病申請可以通過,還有蒨蒨可以平安長大,未來能脫離呼吸器好好呼吸。
新聞出處:https://www.setn.com/News.aspx?NewsID=984486 

爸爸媽媽說,對蒨蒨最大的希望就是平安健康,還有罕病申請能通過。