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平安長大/小女童好想活下去 苦等這罕病列入「公告」

三立新聞網/2021.08.19/記者張雅筑/台中彰化報導
可愛的小臉龐上總掛著呼吸器管子,因為3歲大的女童蒨蒨無法像一般孩子正常呼吸,罹患罕見的先天基因異常「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」,導致她得仰賴藥物和呼吸器才能好好活著。若要換肺,現階段來說幾乎是不可能,所以只能走一步算一步。媽媽說,蒨蒨年紀雖小,卻有強大的生命力和意志,但做父母的,還是很擔心,「萬一我們怎麼了,沒有人照顧怎麼辦?」

足月出生的蒨蒨,一生下來就因呼吸困難住進加護病房,滿月後才拔管成功,但還是沒辦法擺脫呼吸器,中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林鴻志察覺不對勁,發現蒨蒨的呼吸窘迫和過往的案例不同,因此採用「二代基因定序檢查」,進而確定她是罕見先天基因異常的先天表面張力素蛋白質製造缺乏,導致呼吸困難。目前蒨蒨只能靠藥物加上佩帶24小時居家型的經鼻式正壓呼吸器,才能正常呼吸、活著。

蒨蒨媽媽說,女兒從出生到現在,臉上就掛著管子,移動範圍也因為呼吸器有所限制,一方面是呼吸器和氧氣鋼瓶不能距離她太遠,另一方面是出門就得攜帶這些設備。所以一般孩子愛跑跳或是喜歡玩的溜滑梯等,這些對蒨蒨來說,是奢侈的夢,因為她光是呼吸就得比別人還用力。中國醫藥大學兒童醫院兒童胸腔科陳傑賀醫師說,蒨蒨呼吸的次數就像一般人每天在做跑百米衝刺一樣,「從早跑到晚,她的呼吸速度可能是一般人的2倍到3倍速度。在跟她同年紀的小孩,等於是每天都在上體育課感覺。」

一出生到出院回家,時間長達半年,但爾後照顧的日子也不容易,因為一個不慎可能就感染或缺氧,蒨蒨媽媽告訴記者,至今自己幾乎從來沒離開過她身邊,頂多偶爾託長輩幫忙照顧,夫妻倆出門透透氣紓壓,否則平常離開蒨蒨身邊最長的時間就是煮飯。3年來,蒨蒨頻繁地往返醫院,甚至好幾次命危,媽媽說,光是病危通知說就簽到數不清了。

除了肺泡功能纖維化、氣胸風險大,還有肺高壓等問題外,蒨蒨的心臟負擔也會隨著年紀增加,醫師直言,真的就是在走鋼索的階段。若要正常呼吸就得換肺,但目前台灣18歲以下的肺部移植經驗極少,一方面願意捐贈者來源不足,二方面是經驗困難,所以醫師只能盡力照顧好現階段的蒨蒨,等到她更大後再換肺。

不僅如此,現在家屬也在苦等蒨蒨的疾病能順利通過罕病申請,因為目前這疾病尚未列入國內公告罕病,因此自費藥物對他們來說相當昂貴,且有經濟負擔的。目前正在努力中,盼能通過申請獲得保障和更好的醫療協助。

該是活蹦亂跳的年紀,光呼吸就如此辛苦,甚至因此受限很多事情,但蒨蒨媽媽,自己在孩子身上看到「勇敢的生命力」,因為不管蒨蒨怎麼了,即便多不舒服,她還是很勇敢、很堅持,「所以我覺得我也要很堅持、勇敢。」蒨蒨爸媽從未放棄過,除了到處找醫師醫治,也祈求神明的庇佑。

在去年時,他們更抱著蒨蒨祈求白沙屯媽祖保佑,有「急行軍」之稱的進香隊伍步伐瞬間放慢,媽祖鑾轎當場暖心替蒨蒨賜福,這幕讓人動容。蒨蒨媽媽說,就是希望尋求另外一種方式的幫忙,還有心靈上的一種慰藉,希望白沙屯媽祖能保佑她不要再仰賴呼吸器跟氧氣。一年多過去,蒨蒨的精神確實比較好,今年的白沙屯媽祖進香,蒨蒨爸媽也特地帶著她發飲料給「香燈腳」,藉此表達感謝和「善的循環」。

蒨蒨目前都由媽媽24小時照顧,定期會上早療課,但爸媽仍擔心未來蒨蒨是否可以走進校校園,也擔心她是不是一輩子都需要人家照顧,「很擔心啊,那萬一我們怎麼了,沒有人照顧她怎麼辦?」所以父母感性表示,對兩個孩子最大的願望和希望就是,「平安長大,平安就好、健康就好了。」
新聞出處:https://www.setn.com/News.aspx?NewsID=984773 

蒨蒨出生兩個月大時,確診為罕見先天基因異常的先天表面張力素蛋白質製造缺乏,仰賴藥物和呼吸器活著。