回首頁 | 訪客留言版 | 特別企劃 | 網站導覽  English
   
〈罕病兒拼生機3〉不因身體殘 多人獲總統教育獎

壹特報/2018.09.25/記者蔡怡真
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病,發生率為一萬分之一,而依國健署7月罕病通報數有457人,其中死亡人數也高達62人。

這個疾病是第5對染色體的SMN1 (survival motor neuron)基因缺損,無法產生足夠的運動神經元存活蛋白(SMN),導致脊髓的前角細胞(運動神經元)退化,造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳罕見疾病,是個漸進式退化性的脊椎疾病。

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說,有些患者除了脊椎側彎及關節攣縮外,還有可咀嚼、張嘴、吞嚥都有困難,但即使病童身體狀況不佳,仍不影響智育的表現,有多位病友還獲得總統教育獎,給病友們相當大的鼓勵。

就讀輔仁大學SMA患者李怡潔,就兩度獲得總統教育獎,分別在今年及2006年獲獎,她從小就發病在小四時知道自己的病「無藥醫」,隨之而來獲得總統教育獎,媒體大篇幅報導,讓她陷入絕望沮喪的封閉世界,還好國中時老師開導也逐傷痛。李怡潔去年還出版《7300最平凡的奢侈》一書,把20歲前的生命歷程記錄下來,希望可以鼓勵更多人走出黑暗角落。

去年2017年也有一位SMA患者獲得總統教育獎,他是中正大學陳祐明同學,在出生14個月即發病只能坐在輪椅上學,求學階段雖然曾被嘲笑,並沒有阻礙他往外跨步的念頭,大學時期還帶領社團獲得2016大專盃圍棋錦標賽第五名、第二屆臺灣大專盃暨海峽隊際賽第七名,還投入偏鄉國小返鄉服務,貢獻己力。

SMA可分4型,其中最差的就是一出生前就患病的0型,平均活不過6個月,其餘型別如下:

第1型:0-6個月發病,會發現孩子無法翻身或站立,病況差,患者得躺在床上。

第2型:7個月到1.5歲發病,孩子在開始走路時發現,7成的患者可活至30歲,但隨著病程進展99%的病人會有脊椎側彎及關節攣縮問題。

第3型:1.5歲開始走路前後發現,學習走路會很辛苦,長大後運動發展遲緩,約5到6歲左右走路行動開始受限。

第4型:18歲成人後發病,症狀輕微,與常人無異,患者只佔約1%。
新聞出處:https://www.nextmag.com.tw/realtimenews/news/447266