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〈罕病兒拼生機2〉走過無望黑森林 權威醫:曙光來了

壹特報/2018.09.25/記者蔡怡真
坐在記者面前是研究脊髓性肌肉萎縮症(SMA)國際權威醫師、台灣脊髓性肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志,訪談過程中他多數正襟危坐,只有談及整合性醫療及新藥的研究漸露笑容,「這是最好的年代了,只會愈來愈好,我研究這個病32年了,以前是一片黑森林沒有光,現在是看得見幸福….只要把自己照顧好…….」

對一位2、30年都在研究學者而言,醫學知識的進展與各式新型藥物的發展,就像一根蠟燭點燃罕病患者的希望,原因在於2016年年底美國通過了脊髓性肌肉萎縮症的第一顆藥,讓患者及家屬看見希望,而鄰近的日本、香港、韓國及澳洲都在這一兩年內陸續上市,台灣食品藥物管理署也正在審查新藥中。目前也還有口服藥及基因治療正在臨床試驗中,對於患者及醫界來說是支夠力的強心針。

由於SMA患者是第5對染色體上的SMN1基因出問題,無法產生全長的運動神經元存活蛋白(SMN),但患者身上也有約10%的SMN2基因,因此新藥的作用原理,就是刺激SMN2基因,產生足夠的SMN的量,阻止疾病惡化,改善脊椎及肌肉症狀。這也是非常標準的精準醫療的治療方式。

不過,鐘育志也提醒,在等待新藥核准的前題下,患者必需把自己照顧好,因為脊椎側彎及關節攣縮是不可復原的,因為新藥無法解決已造成的破壞,因此定期追蹤很重要,才能把自己照顧到最佳的狀況,未來也才有好的生活品質。

怎麼照顧對於家屬來說恐怕是眼前最棘手的問題,因為SMA是個漸進式退化性的疾病,家屬如何在家幫忙復健很重要,鐘育志舉例說,為了避免關節攣縮,每個關節都要按摩,每天要按摩四肢關節3次,每個關節要按摩20次,一週要6次,而按摩的力道也要學習,力氣太大患者會痛排斥復健,這麼多的細節當然要有人教,因此醫療團隊及病友團體就很關鍵了。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院是全國第一個成立脊髓性肌肉萎縮症團隊治療的醫院,鐘育志指出,高醫團隊早在2007年就依世界公佈的照顧標準辦法,成立跨領域治療團隊,2011年成立整合性門診,找來骨科、整外、麻醉、復健、小兒神經、急診、胸腔科等診治,即使患者若因脊椎側彎得開刀治療,無論年紀多大都得送至小兒加護病房,因為SMA醫療團隊才知道如何照顧這群病人。

照顧的細節到底有多細?鐘育志說,光要教會患者把痰吐出來就是門學問,由於患者呼吸肌無力,但疾病對於橫隔膜的傷害較小,因此患者必需學會擴胸再來練習腹式呼吸,再利用咳痰機的正負壓力把肺部的痰吸出來,這一天要使用3次才不會造成病人窒息的危險。

但鐘育志也替患者請命,他說,咳痰機健保局有部份給付,但條件是肺功能40%以下,一年得到2次肺炎才能給付,但是患者可能一次肺炎就回不來了,還要等到兩次,希望能給予放寬,在未放寬的狀況下,目前就是病友協會幫忙募款補助。
新聞出處:https://www.nextmag.com.tw/realtimenews/news/447258