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背痛呼吸急促好不了 原來她罹患罕見龐貝氏症

自由時報/2018.08.27/記者林惠琴
今年22歲的小潔(化名),小時候喜歡四處跑跳,國中時出現背部抽痛、易喘,甚至無法仰臥起坐的情形,先後到中醫、骨科求診,卻遲遲找不出原因,耗時半年至小兒神經科終於確診為罕見的龐貝氏症,所幸持續接受治療至今,狀況維持穩定,可以像其他人一樣生活,開心地畫畫,甚至還到日本當交換學生、在當地學習版畫技巧。

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示,龐貝氏症是一種遺傳性罕見疾病,患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的「酸性α-葡萄糖苷酶」(GAA)酵素,使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能與運作,導致出現肌肉無力,甚至呼吸衰竭而亡。

梁文貞指出,龐貝氏症可分為嬰兒型與晚發型,其中,晚發型龐貝氏症患者的症狀無特異性,例如逐漸肌肉無力,特別是軀幹與下肢,以及早晨性頭痛、行動時感到疲憊、下背疼痛、睡眠中呼吸暫停症侯群、間歇性睡眠、呼吸短促、白天嗜睡、脊椎側彎等,容易與其他疾病混淆,難以確認,加上症狀可能發展緩慢,因此國外研究發現,從病人出現症狀到確診平均要花費長達6年的時間。

梁文貞強調,國內龐貝氏症患者不到100例,萬一未接受治療,將會導致肌肉萎縮、喪失活動力、需要依賴呼吸器維生,甚至是死亡,及早診斷、治療,則有利於病況控制,建議若有疑似症狀,到一般門診求診後無法改善,可至神經科就醫,進一步諮詢與檢查。
新聞出處:http://health.ltn.com.tw/article/life/breakingnews/2532926  
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背痛脖子無力無法仰臥起坐 龐貝氏症作怪/中央社2018.08.27 https://times.hinet.net/news/21932173  
仰臥起坐坐不起來 原是晚發型龐貝氏症/中廣新聞網2018.08.27 https://news.sina.com.tw/article/20180827/27985620.html  
女孩背痛以為生長痛 拖半年…才知「龐貝氏症」/風向新聞2018.08.27 https://goo.gl/ifHcy2 

小潔(化名)與她的畫作。