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類早老症小檔案

自由時報/2018.07.07
「柯凱因氏症候群」(俗稱「類早老症」)是一種遺傳疾病,因為自行修復基因缺損的功能喪失,使得各個器官系統的機能耗損較常人快速,會有加速老化、智能退化、生長遲緩、皮膚畏光、腦鈍化及腦萎縮等症狀,此疾病的發生率為10萬分之1,相當罕見。

第一型又稱為典型柯凱因氏症候群,患者出生時身高、體重、頭圍都正常,但出生後1~2歲間,生長發育逐漸緩慢下來,因視力、聽力、中樞及周邊神經系統逐漸受影響,語言、動作能力也逐漸退化。

第二型為早發型,發病年齡在1歲以前,常合併有先天性白內障或眼睛的異常、脊柱後彎、聽力及智能障礙等,通常在兒童期早期(7歲)即死亡。(資料來源:罕見疾病基金會)
新聞出處:http://news.ltn.com.tw/news/life/paper/1214653 

總統教育獎得主林燕依(右)患有罕見疾病「類早老症」與母親合影。