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出生13天女嬰突呼吸中止 罹高血氨症命危

自由時報/2018.05.31/記者蔡淑媛
台中一家產後護理之家今天凌晨傳出一名出生13天的女嬰突然失去呼吸心跳,送醫急救20分鐘才恢復生命徵象,目前仍命危,初步研判女嬰罹患先天性新生兒高血氨症,無法代謝蛋白質,造成血氨指數超標13倍,女嬰昏迷指數3分,合併腦水腫、血壓低,院方為她進行低溫療法、排氨藥物、抗生素、換血、洗腎救治。

中山醫學大學附設醫院小兒神經科主任李英齊指出,做月子中心發現女嬰沒有呼吸心跳後急救30分鐘,送院再急救20分鐘才恢復,女嬰血氨值超過1300μg/dl(正常值100μg/dl),懷疑罹患罕見高血氨症,無法代謝喝奶的蛋白質,造成血氨過高,出現疲倦無力、抽筋,嚴重會猝死,已緊急向罕病中心調用排氨藥物,降低血氨值,也用低溫療法減少腦部損傷,這3天是關鍵期,同時也為女嬰再做新生兒篩檢。

事發位於西屯區的產後護理之家,業者表示女嬰出生後以親餵母乳為主,活動力正常無異狀,有稍微愛哭,家屬曾表示女嬰有心室中膈缺損,叮囑護理人員注意,凌晨發現女嬰大哭後失去呼吸心跳,趕緊急救並送醫。李英齊表示,女嬰心室中膈缺損輕度,並不會加重血氨症狀。
新聞出處:http://health.ltn.com.tw/article/life/breakingnews/2443199  
相關報導:月子中心女嬰昏迷 罹"高血氨症"洗腎救命/台視2018.05.31 https://www.ttv.com.tw/news/view/10705310027400L/568 
女嬰患高血氨症 出生13天突昏迷休克/華視2018.05.31 https://goo.gl/NMM44i 
嬰疑代謝異常險亡 急救見心跳/中華日報2018.05.31 https://goo.gl/pgRGtR 

中山附醫小兒神經科主任李英齊指女嬰罹患新生兒高血氨症,無法代謝喝奶的蛋白質,院方全力治療。