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40周胎盤鈣化急剖腹 竟小胖威利症作祟

蘋果日報/2018.03.12/記者李恩慈
31歲王太太懷孕期間產檢發現胎兒發育較慢,40周時竟羊水不足且胎盤鈣化,緊急剖腹生出罹患俗稱「小胖威利症」的兒子,在奇美醫學中心遺傳諮詢中心提供相關罕見疾病照護等服務,目前王姓男童已2歲4個月,雖仍較為遲緩,但各項成長指標穩定進步,讓無助的父母得以稍稍放心。

奇美統計,院內累計罕見疾病個案有165案,透過個案管理模式組成跨科部醫療團隊,可提供雲嘉南地區罕見疾病患者擁有完整照護。

奇美遺傳諮詢中心主任林秀娟表示,台灣對罕見疾病除了採疾病盛行率萬分之一為基準外,還需經衛福部審議,疾病類別需經政府公告,醫師將發現案例的病例檢查等資料送至醫療主管單位,審查通過後才能核定為罕見疾病個案;而奇美從102年已成立設有「遺傳諮詢中心」,提供跨科部、跨院區的服務諮詢和家庭會談。

林秀娟說,許多罕見疾病具有遺傳性,是基因異常所致,家族再發率高,以奇美院內累計的罕病個案來分析,以神經系統疾病占多數,其次為兒童先天性疾病,民眾可透過遺傳諮詢及檢驗,及早診斷治療,預防罕病再發生。
新聞出處:https://tw.appledaily.com/new/realtime/20180312/1312736/