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心律不整1天內昏倒3次 基因檢測確診罕病

聯合晚報/2017.12.27/記者李樹人
法布瑞氏症 65歲男突發病
自認身體健康的65歲游先生,五年前卻從鬼門關前走了一遭,同一天之內,昏倒三次,其中一次是在騎乘機車時,險些發生車禍。被送至醫院,初步檢查為心律異常,裝上心臟節律器,持續追蹤發現,心肌肥大,進一步檢查確診為罕見疾病「法布瑞氏症」。

影響心腎 猝死風險較高
台北馬偕醫院心臟內科主治醫師李應湘表示,法布瑞氏症是一種性聯遺傳性罕見疾病,由於基因變異,身體酵素產生缺陷,導致無法代謝「神經鞘脂質」,大量堆積後,身體各器官就會出問題,包括心臟、心血管、腎臟等器官,容易產生病變。

李應湘表示,「法布瑞氏症」患者容易心律不整、心肌肥大,且易有腎病變,甚至必須洗腎,猝死風險都比較高,游先生就是因心律不整而昏倒、就醫。另外,不少患者則覺手腳莫名疼痛、有灼熱感,無法忍受高溫環境。

國外調查數據顯示, 與一般人相比,男性「法布瑞氏症」患者壽命平均減少約20年,女性病友壽命則減少約15年。李應湘建議,病友家族成員皆須接受基因檢測,早期發現,早期治療。

及早用藥 避免症狀加劇
李應湘說,「法布瑞氏症」雖然是罕見疾病,但只要定期補充特定酵素就可讓各種病變不致持續惡化,「越早用藥,越有好處」。但如果已經心肌肥大,器官構造變形,治療難度相對較高。

李應湘指出,如果在症狀出現前,先確定自己有無基因變異,就能提高警覺。一出現異常症狀,及早用藥,避免症狀加劇,並維持良好生活品質。

醫師建議家族成員應檢測
李應湘提醒,家族中若有親人為「法布瑞氏症」患者,或者自己、親人不到60歲就出現心律不整、心肌肥大、腎臟病變等病變,常感覺手腳疼痛、麻麻的、無法忍受高溫環境,就應考慮家族一起接受基因、酵素檢測,以期早期確診。
新聞出處:https://health.udn.com/health/story/5977/2897584