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修正基因 泡泡龍自體植皮重生

自由時報/2017.11.10/編譯張沛元
拜移植在實驗室培養、細胞基因經過編輯修正的自體皮膚的實驗性療法之賜,德國與義大利的醫生成功聯手拯救一名罹患俗稱泡泡龍的「接合型表皮分解性水疱症」(JEB)的德國男童性命,一度命在旦夕的男童已恢復健康,甚至能踢足球。此一研究結果已刊載於英國《自然》期刊。

當時七歲、一出生就罹患「接合型表皮分解性水疱症」的男童在二○一五年六月住進德國波鴻的魯爾大學兒童醫院,當時情況很糟,感染導致他快速失去全身近三分之二的表皮皮膚,還因嚴重營養不良而敗血;醫療團隊求助於全球專家,嘗試過施打強力抗生素的自癒療法與移植男童父親及其他捐贈者的皮膚,但皆無效。

近兩個月後,男童雙親的懇求促使判定男童藥石罔效與準備安寧照護的醫療團隊開始查閱文獻,發現義大利摩德納大學(University of Modena )再生醫藥專家米榭.狄盧卡(Michele De Luca University of Modena )的研究,並獲狄盧卡承諾提供足夠治癒男童的皮膚。狄盧卡及其團隊從男童身上未受疾病影響的部位取得皮膚細胞、修正細胞內的突變基因,然後培養皮膚,最後培養出近一平方公尺的皮膚。

醫療團隊在獲准對男童進行試驗性療法後,於一五年十月與十一月兩度幫男童植皮,男童全身約八成皮膚都換新,新皮膚十天後開始生長;男童在一六年二月出院,情況持續好轉,從原本得定期打嗎啡到完全無需用藥,如今還能踢足球。魯爾大學兒童醫院燙傷中心醫生羅斯福特說,男童的新皮品質良好,無需擦藥膏也平滑與穩定,就算有擦傷也會如正常皮膚般癒合。

令醫療團隊振奮的是,在實驗室培養的男童皮膚竟如健康者的皮膚般,也有對長期皮膚再生至為重要的幹細胞。狄盧卡說,他研判基因經過修正的再生皮基本上能持續到永遠。不過,男童身上接受皮膚移植的部位仍會有水疱。專家盛讚此一療法是基因與幹細胞治療領域的一大步,但目前並不清楚此舉在其他類型的表皮分解性水疱症或成年患者是否也有效。

罕見遺傳性疾病表皮分解性水疱症的患者的皮膚會生水疱,即便輕碰也會脫落;男童罹患的接合型肇因於LAMB3基因突變,導致表皮無法正確固定在真皮上。JEB目前無藥可醫,逾四成患者會在青春期之前死亡,即便倖存也飽受皮膚頻受傷之苦,並容易罹患皮膚癌。
新聞出處:http://news.ltn.com.tw/news/world/paper/1150719