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認識罕病,逢希伯-林道症候群

蘋果日報/2017.09.10
逢希伯-林道症候群是基因異常造成血管細胞過度增生的疾病,由德國眼科 Eugen von Hippel 醫師與瑞典病理學家Arvid Lindau 報導發現而命名為 Von Hippel-Lindau 症候群。這些異常增生的血管會在全身各處會形成小結節(瘤)(littleknots) 或是囊腫,例如:大腦、脊髓管、腎臟、脾臟和視網膜。

血管細胞異常增生的原因在於位於第三號染色體短臂(3p25.3) 上的 VHL 腫瘤抑制基因發生變異所導致,若此基因突變失去功能,無法抑制細胞不正常的增生而形成腫瘤。逢希伯-林道症候群是一體染色體顯性遺傳性疾病,無論何種性別,患者的下一代皆有50%的致病率。目前國內發生率不明,研究指出國外的發生率約1/36,000。大約80%的病患是由上一代遺傳而來,20%是新的突變所致病。

逢希伯-林道症候群無特定發病年紀,臨床多是在成年之後確認診斷。此外罹病的家族成員間或不同家族彼此的臨床表徵差異頗大。臨床症狀會因血管增生處的不同,而有不同的表徵。若血管母細胞瘤 (Hemangioblastomas) 發生在腦部,會出現頭痛、嘔吐、輕微的動作失調;若發生在脊髓或耳咽管附近則造成疼痛;視網膜的血管瘤通常是此症最早發現的病灶處,嚴重會造成失明;約有70%的患者會有腎臟細胞癌(Renal Cell Carcinoma),且會有致命的危機;嗜鉻細胞瘤(Pheochromocytoma) 通常無症狀,但會引起持續或陣發性的高血壓;脾臟為神經內分泌性腫瘤;內耳內淋巴囊腫瘤(endolymphatic sac tumors) 則會造成聽力的損傷。

診斷上除了觀察各種異常細胞增生現象,亦可進行 VHL基因檢驗。目前此症無法完全治癒,視臨床症狀的控制。視網膜血管瘤的治療端賴腫瘤的嚴重程度,小腫瘤可用外科雷射手術,大腫瘤則建議使用低溫治療法 (cryotherapy)。患者務必定期回診,包括眼科、泌尿以及聽力檢查等科別追蹤治療,早期發現腫瘤及追蹤檢查(電腦斷層或核磁共振),可降低疾病轉成惡性之機率。
新聞出處:http://www.appledaily.com.tw/realtimenews/article/new/20170910/1201024/