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 罕病分類及介紹
 罕病分類 / 罕病介紹 / 友善列印
分類代碼: 0907
疾病類別: 其他型肌肉萎縮症
疾病名稱: 其他型肌肉萎縮症
疾病介紹:  
現階段政府公告之罕見疾病:
是否已發行該疾病之宣導單張:
其他型肌肉萎縮症之一:三好氏遠端肌肉病變

  三好氏遠端肌肉病變基因變異位置在第2對染色體(2q13.3-13.1),因肌細胞膜上的重要構造蛋白dysferlin 的缺損(DYSF gene)導致遠端肌肉的無力。此基因的突變也會造成肢-帶型肌肉失養症(Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD ),此兩類疾病臨床表徵上的差異和基因變異的位置並無明顯的相關性。根據日本的統計,此疾病的發生率約為1/440,000。

  臨床表現上,患者的發病年齡在15~20幾歲左右,平均發病年齡為19歲,初期症狀為腿部遠端肌肉群的無力,尤其是小腿的腓腸肌及比目魚肌。患者通常難以用腳尖站立,但可用腳後跟站立,漸漸的大腿及臀部的肌肉亦會受到影響,導致患者爬梯、走路及站立越來越困難,而前臂的肌肉亦會漸萎縮且握力減低,但手部的小肌肉仍有其功能,手指動作功能不受影響,最後肩膀的肌肉亦還會漸無力。根據統計,患者大約於發病16年後需使用拐杖,並於發病約23年後使用輪椅輔助其行動。除此之外,患者心臟、肺部、腸道、膀胱、性功能、脊椎及周邊神經功能幾乎不受影響,亦沒有關節攣縮、臉肌無力或是智力受損的情形。

  此疾病為體染色體隱性遺傳疾病,意指父母各帶有一個缺陷的基因,稱為帶因者(carrier),帶因者通常都不會發病,但在每一次懷孕中,他們的小孩有25%(也就是1/4)的機率,分別遺傳到來自父親與母親的兩個缺陷基因而罹病。

  在診斷方面,血液的肌酸激(Serum Creatine Kinase Con-centration)的指數在病發之前可能正常或是輕微升高,但在症狀出現之後數值會高於正常值的10倍以上;肌肉切片下可以看到輕微至中等程度的淋巴球細胞發炎聚集現象,所以有時會被誤診為多發性肌炎(polymyositis)。亦可經由基因診斷檢驗是否為DYSF基因缺損,若欲再生育下一胎亦可於懷孕14至18週時經由羊膜穿刺檢查確認胎兒是否罹患此疾病。
  
  此疾病目前無有效的治療方式,也不需特殊的飲食控制,但需控制體重避免肥胖。患者若有腳變形及脊椎側彎的情形可經由外科手術矯正,而輕度的運動有助於減緩肌肉的萎縮。

以上資列轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁
 
 

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最後更新時間: 05/30/2008 03:49:40