遺傳模式

　　黏脂質症第二型與黏脂質症第三型屬體染色體隱性遺傳，由於第四號染色體長臂21-23片段上的UDP-N-acetylglucosamin-1-phosphotransferase基因突變所致。黏脂質症第二型與黏脂質症第三型因為常被誤診，所以盛行率無法得知。此兩種疾病不分種族與性別皆可能發生。有一項盛行率粗估罹病者約佔出生人口的1/1000,000。居住於魁北克的法裔加拿大人其黏脂質症第二型的盛行率約佔所有出生人口的1/6,000，絕大多數可能導因於創始者效應。

症狀

　　黏脂質症第二型的嬰兒通常有粗糙的臉部特徵、關節活動受限與嚴重的智能發展遲緩。此外，亦可見牙齦發育不良、骨骼異常(脊椎後側彎、脊柱後彎)、肝腫大、臍與腹股溝疝氣、耳聾與生長遲緩。於出生後第一年呈現生長緩慢，至兩歲時即停止生長。這些患者常可觀察到角膜混濁、心雜音與頻繁的呼吸道感染。亦常有報告提到打鼾與睡眠呼吸暫停的問題。雖然某些患者可存活至十多歲，但通常於孩童早期即死亡。

　　典型的黏脂質症第三型的患者通常於2-4歲後才會顯現特徵，可存活至成年時期。手部與肩膀僵硬可能是早期特徵，之後可能發展成腕隧道症候群、髖關節脫位、脊柱側彎與身材矮小。角膜混濁與心臟功能不全較少見。大約50%的患者有聽力障礙與輕度智能障礙。

診斷

　　黏脂質症第二型與黏脂質症第三型可見血清中的溶小體酵素活性提高及已培養的纖維母細胞與白血球的溶小體酵素濃度減少。這兩種疾病由於溶小體酵素活性相似，不易透過溶小體酵素檢測做區分，因此診斷以臨床表現為依據。產前診斷可藉由已培養的羊水細胞或絨毛膜組織來測量溶小體酵素活性。

治療

　　標準治療：

　　　　目前尚無確切的治療方式。使用抗生素治療呼吸道感染與每年定期注射流行性感冒疫苗是很重要的。藉由物理治療儘可能維持關節功能與活動。全關節置換術的治療效果對多數脂質症第三型的青春期後期患者是有效的。助聽器若沒有被充分使用，將影響個人學習與溝通能力。睡眠測驗可決定阻塞性睡眠呼吸暫停的程度，夜間持續呼吸道正壓或?向呼吸道正壓可打開呼吸道。呼吸道狹窄會有插管困難的問題，可能需先放置軟式支氣管鏡。麻醉時因頸部定位可能發生脊髓損傷，或因插管或拔管不慎導致氣管廔管。

　　研究治療：

　　　　曾有兩位黏脂質症第二型的患者接受骨髓移植，但效果有限。

Reference
　　Richard W, Tanya L, et al. NORD Guide to Rare Disorders: MucolipidosisⅡ andⅢ. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2003:472-473.

國泰綜合醫院小兒科 黃正宏醫師編譯
遺傳諮詢員 鄭逸芬編譯
2004/09/22