發生率與篩檢：

　　高雪氏症為一體隱性遺傳疾病，父母為帶原者，子代有四分之一的機會為患者。高雪氏症可能發生在任何地區或任何族群，但在東歐Ashkenazi猶太人中第一型高雪氏症相當常見，發生率高至343：100000，（估計大約十四個Ashkenazi人中就有一個是帶原者）。在一般人之中，150到200人就有一人是帶原者，十萬人就有一人罹患此症。Ashkenazi有97%的突變可以針對五個較普遍的突變來篩檢而發現。目前台灣的盛行率不明。

症狀與類型：

　　高雪氏症已有三個類型被確認。第一型和其他兩型有明顯區分，較為普遍，症狀因人而異，最主要為脾臟腫大，但通常不會感覺疼痛；其他症狀包括肝臟腫大、經常性的鼻血、身體上的淤傷、骨頭酸痛、沒有精神等，並非每一個患者都有上述症狀，而這些症狀也可能會出現在任何併發症中；另外，第一型高雪氏症的孩子會比同年齡的孩子要矮小，並且青春期也會較晚發生。

　　第二型較不普遍，大約在出生後數個月內就會發病，並且會影響嬰兒的神經系統，造成腦部發展異常，並導致呼吸困難之問題，其病情嚴重，大部份兩歲前即喪命。

　　第三型則發病較晚，其特徵在於是第一型和第二型的混合，這一型會侵犯患者的中樞神經系統，出現在幼年時期。症狀包括不規則的眼睛運動、中風、心智障礙等，病情延續較長期，一些青春期的病患也有活到三、四十歲的例子。

治療方式：

1. 骨髓移植：已有多年成功治療的歷史，但治療前提是必須要找到適合的骨髓捐贈者。另外，必須要承擔10%-25%骨髓移植可能發生併發症的風險。除此之外，此療法的效果良好，可以改善原本已經堆積在細胞中的glucosylceramide的量，使得原本的症狀停止惡化或減輕症狀。
   
2. 酵素取代療法：此療法已自1990年開始使用，方式是將修正過的GC酵素經由靜脈注射在高雪氏症病患身上，此針劑內容現在大多經由實驗室基因人工合成（如Cerezyme），大約兩個星期施行一次，一次費時兩小時。此療法效果亦佳，目前大約已有八百多位患者接受此療法，大部份患者的症狀都有減輕恢復的現象。此療法的缺點則是在於患者需終生施打此種針劑，另外此種針劑亦非常昂貴。現今針對一種稱為Vevesca的藥物進行試驗，此藥物採口服方式。
   
3. 關節置換術：高雪氏症病人的生活品質可以經由醫療和手術程序來改善，例如關節的置換。
   
4. 基因療法：而關於這個疾病內臟及骨骼病變的問題可以幹細胞的轉植來治療。幹細胞是指在身體裡不具生植性，不會傳遞給患者的下一代，影響範圍只在患者身上。此療法是先由患者身上注射G-CSF，以刺激骨髓釋放幹細胞至血液中，接著就蒐集患者血中的幹細胞，集中之後，將健康、正常的GC基因植入患者的幹細胞中，最後再將這些校正後的幹細胞放回患者的骨髓中。此療法在美國匹茲堡大學醫學中心的「高雪氏症診斷與治療」計畫下，正在進行臨床試驗階段。
   

相關網站資訊：

　　美國高雪氏症基金會www.gaucherdisease.org
　　美國匹茲堡大學醫學中心的「高雪氏症診斷與治療」計畫www.pitt.edu/~geneorb

台北榮總小兒部 牛道明醫師審稿
其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁