財團法人罕見疾病基金會

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罕病知多少

	什麼是罕見疾病？
	為什麼會有罕見疾病？
	誰可能得到罕見疾病？
	罕見疾病有藥嗎？
	罕見疾病可以預防嗎？
	做新生兒篩檢就夠了嗎？
	如何申請列入罕見疾病？

做新生兒篩檢就夠了嗎？

　　新生兒篩檢」就是針對已有篩檢與治療方法，以及發生率較高的先天疾病，進行全面性的初步篩檢。

　　目前的新生兒篩檢項目一般包括：先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾病。現在，您還可以選擇「二代新生兒篩檢」，這是一種運用Tandem Mass串聯質譜儀等篩檢技術，分析血液中各種化合物，藉由新生兒微量血，即可篩檢約二十餘種先天性代謝異常疾病的方法，包括楓糖尿症(MSUD)、戊二酸血症(GA-I)、異戊酸血症(IVA)、苯酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性腎上腺增生症等多種代謝異常等疾病。

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最後更新時間： 10/23/2008 11:19:01